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La Cytogenetique expliquée aux nuls... En effet l'auteur fait preuve d'une rare pédagogie en nous expliquant les divers outils de diagnostic : caryotype conventionnel , FISH , CGH array. Focus particulier sur cette dernière qui s'est largement imposée depuis son avènement dans les années 1990.
Toujours avant-gardiste JM LEVAILLANT montre les résultats d'une étude bi-centrique (Bicêtre et Créteil) concernant plus de 100 patientes présentant une pathologie gynécologique plus ou moins complexe explorées en fusion Echo - IRM. Est-ce une aide au diagnostic ? Réponse par l'intermédiaire de quelques observations...
L'auteur parle de l'Esmya qui est une des nouvelles thérapeutiques des fibromes. Rappel sur la nouvelle classification des fibromes de 0 à 7, ainsi que la physiopathologie de fonctionnement de cet agoniste / antagoniste a une action sélective sur les récepteurs de la progestérone. Rappel sur les premiers résultats obtenus lors de la première année d'utilisation.
L'auteur explique le principe du diagnostic de la T21 foetale par le séquençage de l'ADN par le DPNI (dépistage non invasif). Rappel sur l'historique, l'étude de validation clinique, puis indications actuelles avec projections dans l'avenir d'autant plus aléatoires que tout bouge très vite....
L'auteur nous montre une nouvelle technique prometteuse c'est celle de la fusion écho-IRM dans le domaine du cerveau. Le principe est le suivant : acquisition d'un volume DICOM en IRM sur un CD ensuite introduit dans un échographie presque classique. Synchronisation des images à partir de repères anatomiques simples. A l'aide de capteurs GPS les mouvements de l'opérateur en écho sont suivis par l'IRM. Étude prospective sur 13 patientes expertisées préalablement, pour des indications classiques d'IRM (agénésie du corps calleux, STT etc ...)
Toute l'expertise de Marc Althuser en démonstration live pour apprécier l'anatomie du rein et de la vessie. On apprécie bien sur tous les bons conseils qu'il prodigue.
J. Rosenblatt nous présente une actualisation des connaissances sur les outils nous permettant d'évaluer la fonction rénale. La pyelectasie est un phénomène évolutif plutôt favorable. L'auteur aborde un certain nombre de points comme le risque d'aneuploidie, les valves de l'urethre posterieur, les enzymes digestives , la B2 microglobuline, les néphropathies. L'auteur conclue en la difficulté du pronostic avec une certaine valeur prédictive de la biochimie quand elle est péjorative.
L'auteur nous montre comment évaluer le liquide amniotique, l'estomac, les reins, la vessie au cours d'une démonstration live.
Le taux de césarienne étant doublé en 30 ans, il semble légitime d'évaluer les complications de celles-ci à long terme : rupture utérine, placenta praevia ou accreta, GEU, et surtout le sujet de ce topo : l'isthmocèle. Diagnostic échographique de la cicatrice utérine et de cet isthmocèle.
Gilles GRANGE nous montre les rudiments nécessaires à l'exploration antenatale de l'estomac et de la vessie. Quel intérêt et qu'elles pathologies peut on dépister ? En seconde partie la pédiatre précise les éléments clés lui permettant une prise en charge optimale.En fin de topo des tableaux intéressants d'organigramme avec : hydramnios - estomac plein , hydramnios -estomac vide , vessie pleine - estomac vide etc...
Démonstration live qui permet de visualiser la rate et les surrénales dans différentes coupes
La Mimique, l'oralite, l'ethologie constituent des séquences neuro fonctionnelles du tronc cérébral. Toute la mobilité de la face du foetus est le resultat de la mise en action des muscles peauciers, masticateurs et déglutiteurs. Des exemples de dysfonctionnement lors de syndromes sont montrés : moebius, Pierre Robin.
