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L'auteur parle de l'intérêt du DPNI pour le diagnostic des principales micro-délétions avec le test MaternitiT21 Plus. Angelman, Prader Willi , Di George , Cri du chat etc..Quelle sensibilité et quelle spécificité pour ces syndromes ?Les résultats ne sont pas très encourageants par rapport aux recherches ciblées classiques....
L'auteur montre une petite étude sur l'intérêt du dosage plasmatique d'un polypeptide PLGF comme marqueur du dépistage des Preeclampsies.Le PLGF est abaissé dans les RCIU vasculaires sans PE associées à un Doppler anormal.
L'auteur pose la problématique suivante : Le coût est il le seul frein à la diffusion du DPNI qui constitue une nouvelle méthode de dépistage proposée comme une alternative aux prélèvements invasifs ?Étude réalisée à la maternité Port-Royal : prospective sur 96 couples.
Topo à contenu privé donc non accessible !
Ce topo se propose d'identifier des critères décisionnels d'IMG pour RCIU vasculaires. Étude rétrospective sur 14 ans à Port Royal, avec une part prépondérante à l'étude Doppler et à la fiabilité de l'estimation de poids fœtal (EPF)...
Évaluation comparée des différents protocoles d'IMG avec ou sans dilatateurs du col type Dilapan.
apport test non invasif pour les aneuploidies autres que T13 18 et 21L'auteur parle de la faisabilité actuelle du diagnostic des aneuploidies autres que les trisomies 13 - 18 et 21, par le sequencage de l'ADN dans le sang maternel soit le DPNI. Quelles sont les performances actuelles et les perspectives d'avenir ?
Que peut apporter l'analyse biochimique du liquide amniotique dans les hydramnios définis par un index amniotique supérieur à 25 cms ? Il s'agit d'une étude rétrospective entre 2008 et 2012 de cas d'hydramnios isolés. Cytogenetique et biochimie sont évalués.Ses conclusions : un hydramnios isolé est associé à 30% de pathologies fœtales ! Le caryotype conventionnel + ACPA ou CGH sont nécessaires !La biochimie du liquide amniotique permet de dépister l'atrésie de l'oesophage, le Bartter.
Laurent Guibaud nous montre la traduction phénotypique des troubles de la gyration type lissencephalie type 2 ou cobblestone en nous montrant de nombreuses images en Echo et IRM. Il nous explique des concepts comme la glie limitans ou l'overmigration.
La vésicule biliaire doit elle être vue à l'échographie et en cas de non visualisation est elle associée à des malformations fœtales ? Quelle conduite à tenir ?Intéressant topo essayant de répondre à ces questions.
L'auteur parle d'une étude de validation clinique du DPNI avec l'aide de 29 CPDPN : un prélèvement a été réalisé chez des patientes à risques ayant subi un caryotype, bonne sensibilité et spécificité pour les T13 , T18, T21 sur 886 caryotypes.Principale conclusion : Quand il y a une anomalie échographique ou une clarté nucale pathologique, il ne faut pas proposer le DPNI.
Histoire du dépistage de la T21 dénommée Down syndrom depuis 1866, mais surtout développée par l'auteur à partir des années 1980.