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Toutes les toxoplasmoses congénitales avec signes cérébraux sont elles toujours de mauvais pronostic ? L'auteur parle de l'expérience de Trousseau entre 2010 et 2015, avec 6 cas décryptés. En conclusion pas de catastrophisme en cas de foyers de nécrose s'il n'y a pas de ventriculomegalie, mais un risque de chorioretinite est toujours possible.
L'auteur relate un cas clinique extrêmement complexe d'OGE très inhabituels qui ont laissé perplexes tous les opérateurs jusqu'à un diagnostic retenu en post-natal à 6 mois de transposition vulvaire ! No comment !
Intérêt de l'IRM pour différencier l' Hydrocolpos d'autres malformations uro-genitales complexes comme le cloaque ou le sinus uro-genital. 2 observations didactiques sur le cheminement diagnostique, avec l'apport déterminant de l'IRM.
L'auteur parle de l'apport du registre tenu et données échangées avec Eurocat dans un but de comprendre les malformations et d'agir pour infléchir leur prévalence. Expérience vécue à l'île de la Réunion pour les malformations du tube neural, avec une approche épidémiologique de cette prévalence très élevée à la réunion par rapport aux autres populations. La carence en acide folique, l'obésité et le diabète sont particulièrement montrés du doigt.
L'auteur généticienne présente les bases cliniques et génétiques du Beckwith-Wiedemann avec la triade classique en echographie :omphalocele , macroglossie et macrosomie Elle parle surtout des complications obstétricales et néonatales et revient sur une étude de 83 patients nés entre 1973 et 2013 dans le grand Ouest :pré-éclampsie , HTA , diabète notamment.Un message intéressant : penser au syndrome en cas d'association Macrosomie - Preeclampsie
Malgré une gênante coupure de son transitoire il s'agit d'une bonnes mise au point sur l'anémie fœtale, ses mécanismes et ses étiologies. Présentation d'une cause rare lors d'une observation.
L'auteur présente une étude foeto-pathologique et moléculaire de 50 cas de syndrome de CHARGE. Comment améliorer la sensibilité de son diagnostic avec des signes nombreux et de plus en plus abordables en échographie...
L'auteur fait le point sur le proboscis lateralis à partir d'un cas clinique bien documenté. Cette malformation cranio-faciale complexe est d'exploration complète difficile et pose par ailleurs un problème éthique : La place de l'IMG en raison du pronostic esthétique très incertain....
L'auteur essaye de réévaluer les outils pronostic du laparoschisis et les attitudes obstétricales comparées entre Lyon et Marseille entre 2008 et 2014.
L'auteur rapporte une observation de calcifications artérielles après l'usage de laser par foetoscopie dans le cadre d'une grossesse gémellaire mono-bi pour un STT. La présence de calcifications des gros vaisseaux : aorte et AP est constatée. S'ensuit une discussion sur la physiopathologie de ces calcifications : soit des microlésions de vaisseaux par surcharge circulatoire chez le receveur ou des calcifications généralisées (GACI).
Etude rétrospective de 14 cas de Beckwith-Wiedemann confirmant la difficulté du diagnostic anténatal.Il faut y penser en cas de macrosomie associée à une macroglossie ou une anomalie de la paroi. D'autres signes mineurs sont possibles : kyste surrénalien, anomalies génitales, hydramnios, nephromégalie ou viscéromégalie.
L'auteur présente les résultats d'une étude rétrospective de 31 kystes ovariens fœtaux (20 simples et 11 complexes) entre 2007 et 2014. Faut il ponctionner ? Pratiques comparées de 33 CPDPN.