Syndrome de Fraser : du prénatal à la biologie moléculaire. Série de 12 cas recensés en Auvergne
Passionnante étude rétrospective de l'expérience clermontoise sur 12 cas de syndrome de Fraser.Sur les signes les plus fréquemment observés en anténatal, voire en post-natal : anomalie de l'appareil urinaire, atrésie laryngée, syndactylie, cryptophtalmie. Les moyens du diagnostic moléculaire avec identification des gênes FRAS1 et FREM2. Actuellement seulement 54 % des syndromes sont diagnostiqués en anténatal et aboutissent dans 75 % des cas à des IMG.
