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Nadine DAVID fait le point sur les inégalités des cavités gauches avec un distingo entre les hypoplasies du coeur gauche, liées à des atrésies mitrales, de mauvais pronostic (interventions palliatives), et les petits coeurs gauches qui sont liés à des hypodébits dans les cavités gauches, pour des raisons très variables (foramen ovale restrictif, RVPAT, obstacle gauche ...). Certains petits coeurs gauches se révéleront normaux à la naissance et le doppler de l'isthme aortique peut permettre une approche diagnostique plus précise.
Gilles GRANGE présente les statistiques excellentes de fiabilité de la biométrie pour dater le début de grossesse. La LCC au 1 er trimestre est très fiable et doit pouvoir corriger les incertitudes de mémoire sur la date des dernières règles. C'est cette mesure qui est d'ailleurs retenue en confrontation avec les marqueurs sériques.
Le Dr Marie Brasseur passe en revue les malformations et les malpositons du pied foetal.Les malformations sont irréductibles alors que les malpositions sont réductibles et souvent spontanément résolutives.Les malformations du pied sont - le pied varus équin (supination, varus équin et adduction) et le pied convexeLes malpositions du pied sont - Pes supinatus, pied talus et metatarsus adductus.Les trois plans : sagittal axial et coronal vont permettre de faire le diagnostic différentiel entre ces anomalies de position du pied.Le critère le plus discriminant étant la coupe sagittale de la jambe et du piedTableau récapitulatif en fin de présentation
Un exposé à la fois détaillé et très pratique de la prise en charge d'un RCIU : sa définition, le bilan échographique, l'évaluation du niveau d'urgence, la conduite à tenir et le rythme de surveillance, le bilan étiologique et les indications de prélèvement.
Catherine GAREL s'appuye sur l'embryologie du vermis pour nous montrer les différentes variations physiologiques et pathologiques visibles en écho-anatomie. L'examen est parfois difficile et les pièges sont nombreux, et tout le mérite de cet exposé est de nous montrer comment ne pas tomber dans les faux positifs. Des images d'IRM et d'échographie nous montrent des images classiques de Dandy-Walker et d'agénésie vermienne.
L'équipe de Tours présente la technique de la coagulation bipolaire du cordon par échoguidage 4D versus 2D dans certaines indications comme dans le jumeau acardiaque
Alexandra BENACHI nous explique l'intégration du DPNI (à partir de l'ADN fœtal du sang maternel) dans l'organigramme actuel du dépistage et du diagnostic de la T21. La complexité est encore grande et les choses changent vite. Dans moins de 6 mois, la place du DPNI peut évoluer...
L'auteur après avoir fait le constat qu'il était impossible de connaitre les 3000 syndromes génétiques, exerce notre sagacité avec 11 cas cliniques d'associations de plusieurs signes comme le Beckwith-Wiedemann, Meckel, Nager,Fraser, Apert etc.. Très didactique.
JP Bernard nous décrit le fonctionnement de la multidisciplinarite en opposant les consultations en série successives et les consultations en parallèle. Il dissèque les avantages et inconvénients de ces 2 méthodes en prenant l'exemple de la T21 : Les différents intervenants du CPDPN et les moyens d'améliorer le dialogue entre eux pour une meilleure coordination des soins.
Après un rappel embryologique indispensable à la compréhension, JP BAULT nous explique comment diagnostiquer la persistance de la VO droite (et non gauche), qui est observée dans 1/500 cas.Devant cette situation il faut différentier les formes intra-hépatiques avec perméabilité du ductus venosus, des formes extra-hépatiques dans lesquelles on peut observer beaucoup plus de pathologies associées, dont le redoutable syndrome de Noonan. Un arbre décisionnel nous aide à y voir plus clair dans la CAT.
