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L'auteur montre une petite étude sur l'intérêt du dosage plasmatique d'un polypeptide PLGF comme marqueur du dépistage des Preeclampsies.Le PLGF est abaissé dans les RCIU vasculaires sans PE associées à un Doppler anormal.
L'auteur pose la problématique suivante : Le coût est il le seul frein à la diffusion du DPNI qui constitue une nouvelle méthode de dépistage proposée comme une alternative aux prélèvements invasifs ?Étude réalisée à la maternité Port-Royal : prospective sur 96 couples.
L'auteur parle de l'intérêt du DPNI pour le diagnostic des principales micro-délétions avec le test MaternitiT21 Plus. Angelman, Prader Willi , Di George , Cri du chat etc..Quelle sensibilité et quelle spécificité pour ces syndromes ?Les résultats ne sont pas très encourageants par rapport aux recherches ciblées classiques....
Histoire du dépistage de la T21 dénommée Down syndrom depuis 1866, mais surtout développée par l'auteur à partir des années 1980.
Retour d'expérience sur les débuts du DPNI après 2766 prélèvements réalisés au 31/03/2015.François JACQUEMARD décrypte les premiers résultats et dresse les perspectives d'avenir avec les bonnes indications et les contre-indications comme les signes flagrants d'aneuploidie en échographie.
L'auteur parle d'une étude de validation clinique du DPNI avec l'aide de 29 CPDPN : un prélèvement a été réalisé chez des patientes à risques ayant subi un caryotype, bonne sensibilité et spécificité pour les T13 , T18, T21 sur 886 caryotypes.Principale conclusion : Quand il y a une anomalie échographique ou une clarté nucale pathologique, il ne faut pas proposer le DPNI.
L'auteur parle d'un livret sur le deuil prénatal, toutes causes de deuils confondus...
Laurent Guibaud nous montre la traduction phénotypique des troubles de la gyration type lissencephalie type 2 ou cobblestone en nous montrant de nombreuses images en Echo et IRM. Il nous explique des concepts comme la glie limitans ou l'overmigration.
L'auteur présente une étude DAGO qui a pour but d'évaluer les différences de décision d'IMG selon les centres pour anomalies des chromosomes sexuels tels le Turner et le Klinefelter ....
L'auteur développe un essai thérapeutique de phase 2 sur l'efficacité du valacyclovir dans l'infection symptomatique par le CMV. Ces résultats sont encourageants avec plus de 80 % de nouveaux-nés asymptomatiques.
Topo à contenu privé donc non accessible !
Protocole d'IMG avec l'apport des laminaires en terme de résultats. Avantages en terme de rapidité puisqu'il permet d'atteindre plus précocement la poche des eaux et ainsi de la rompre. Inconvénients en terme de douleurs et de risque infectieux.