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A propos de 2 cas d'obstructions bronchiques à Trousseau : cheminement diagnostique des 2 observations très didactique avec de très belles images en echo, IRM et scanner thoracique.
Bertrand Stos nous montre de magnifiques vidéos de maladie d'Ebstein. Il fait le point sur le pronostic à long terme avec une mortalité précoce importante, mais des perspectives d'espoir. Concernant l'annonce aux parents, l'auteur, il insiste sur la nécessité de prise en compte des facteurs pronostiques (rapport cardio-thoracique , indice de celermajer , atrésie pulmonaire fonctionnelle , fuite tricuspide ...). Cependant tous ces facteurs sont controversés et l'Ebstein reste un modèle d'incertitude....
L'auteur parle de l'étude spinalpha, en rappellant ses objectifs : Etude de l'impact de la perte du dosage de l'AFP sur le diagnostic du spina bifida depuis l'avènement des marqueurs sériques du 1 er T depuis 2010. Elle dresse le premier bilan et les premiers résultats.
L'auteur chercheur à l'INSERM parle de l'HIFU qui est une technique d'utilisation d'ultrasons focalisée à haute fréquence dont le but est de produire des lésions. Expérimentation chez la guenon avec un monitorage échographique pour visualiser les lésions induites..Quel intérêt en pratique ? Par exemple pour le placenta accreta ou le TRAP !
Très intéressante observation montrant nos difficultés diagnostiques en anténatal, dans le cadre d' un hydramnios avec vitesse de l'artère cérébrale moyenne très augmentée, sans anémie fœtale...Le diagnostic a été fait en post-natal en retrouvant des fistules artério-veineuses du système pial. La dysmorphie, la cardiomégalie également associées ont fait porter le nom du syndrome ECCL (lipomatose encéphalo-crânio cutanée).
L'auteur raconte une histoire de chasse avec un syndrome polymalformatif riche en séméiologie donc très didactique ! Comme un ancien topo de Joëlle Roume, pathologies fœtales et parentales peuvent être très liées ....
L'auteur fait le point sur le proboscis lateralis à partir d'un cas clinique bien documenté. Cette malformation cranio-faciale complexe est d'exploration complète difficile et pose par ailleurs un problème éthique : La place de l'IMG en raison du pronostic esthétique très incertain....
Intérêt de l'IRM pour différencier l' Hydrocolpos d'autres malformations uro-genitales complexes comme le cloaque ou le sinus uro-genital. 2 observations didactiques sur le cheminement diagnostique, avec l'apport déterminant de l'IRM.
L'auteur rapporte une observation de calcifications artérielles après l'usage de laser par foetoscopie dans le cadre d'une grossesse gémellaire mono-bi pour un STT. La présence de calcifications des gros vaisseaux : aorte et AP est constatée. S'ensuit une discussion sur la physiopathologie de ces calcifications : soit des microlésions de vaisseaux par surcharge circulatoire chez le receveur ou des calcifications généralisées (GACI).
L'auteur nous présente les éléments séméiologiques pour progresser dans les diagnostics des dysraphismes et ainsi approcher leur pronostic. Présentation très claire avec les différentes variétés accessibles au diagnostic : myelomeningocele , moelle attachée basse , lipome du filum etc...
L'auteur présente une étude foeto-pathologique et moléculaire de 50 cas de syndrome de CHARGE. Comment améliorer la sensibilité de son diagnostic avec des signes nombreux et de plus en plus abordables en échographie...
Malgré une gênante coupure de son transitoire il s'agit d'une bonnes mise au point sur l'anémie fœtale, ses mécanismes et ses étiologies. Présentation d'une cause rare lors d'une observation.