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L'auteur fait le point sur le proboscis lateralis à partir d'un cas clinique bien documenté. Cette malformation cranio-faciale complexe est d'exploration complète difficile et pose par ailleurs un problème éthique : La place de l'IMG en raison du pronostic esthétique très incertain....
L'auteur parle de l'apport du registre tenu et données échangées avec Eurocat dans un but de comprendre les malformations et d'agir pour infléchir leur prévalence. Expérience vécue à l'île de la Réunion pour les malformations du tube neural, avec une approche épidémiologique de cette prévalence très élevée à la réunion par rapport aux autres populations. La carence en acide folique, l'obésité et le diabète sont particulièrement montrés du doigt.
L'auteur rapporte une observation de calcifications artérielles après l'usage de laser par foetoscopie dans le cadre d'une grossesse gémellaire mono-bi pour un STT. La présence de calcifications des gros vaisseaux : aorte et AP est constatée. S'ensuit une discussion sur la physiopathologie de ces calcifications : soit des microlésions de vaisseaux par surcharge circulatoire chez le receveur ou des calcifications généralisées (GACI).
L'auteur chercheur à l'INSERM parle de l'HIFU qui est une technique d'utilisation d'ultrasons focalisée à haute fréquence dont le but est de produire des lésions. Expérimentation chez la guenon avec un monitorage échographique pour visualiser les lésions induites..Quel intérêt en pratique ? Par exemple pour le placenta accreta ou le TRAP !
L'auteur nous présente les éléments séméiologiques pour progresser dans les diagnostics des dysraphismes et ainsi approcher leur pronostic. Présentation très claire avec les différentes variétés accessibles au diagnostic : myelomeningocele , moelle attachée basse , lipome du filum etc...
L'auteur parle de l'étude spinalpha, en rappellant ses objectifs : Etude de l'impact de la perte du dosage de l'AFP sur le diagnostic du spina bifida depuis l'avènement des marqueurs sériques du 1 er T depuis 2010. Elle dresse le premier bilan et les premiers résultats.
Bertrand Stos nous montre de magnifiques vidéos de maladie d'Ebstein. Il fait le point sur le pronostic à long terme avec une mortalité précoce importante, mais des perspectives d'espoir. Concernant l'annonce aux parents, l'auteur, il insiste sur la nécessité de prise en compte des facteurs pronostiques (rapport cardio-thoracique , indice de celermajer , atrésie pulmonaire fonctionnelle , fuite tricuspide ...). Cependant tous ces facteurs sont controversés et l'Ebstein reste un modèle d'incertitude....
Malgré une gênante coupure de son transitoire il s'agit d'une bonnes mise au point sur l'anémie fœtale, ses mécanismes et ses étiologies. Présentation d'une cause rare lors d'une observation.
Très intéressante observation montrant nos difficultés diagnostiques en anténatal, dans le cadre d' un hydramnios avec vitesse de l'artère cérébrale moyenne très augmentée, sans anémie fœtale...Le diagnostic a été fait en post-natal en retrouvant des fistules artério-veineuses du système pial. La dysmorphie, la cardiomégalie également associées ont fait porter le nom du syndrome ECCL (lipomatose encéphalo-crânio cutanée).
L'auteur reprend une série rétrospective de 952 cas de STT avec 2,9 % (28 cas) d'anomalies cérébrales résultant soit de l'évolution de la maladie, soit des complications liées au traitement.Physiopathologie et décryptage de ces anomalies : polymicrogyrie, atrophie, schizencéphalie, leucomalacie, hémorragie ventriculaire, ventriculomégalie.
L'auteur nous montre la technique permettant de mesurer le temps de conduction auriculo-ventriculaire pour détecter un BAV dans les situations à risque comme le lupus, et/ou la présence d'anticorps anti SSA. Critères de qualité proposés.
Daniel MOEGLIN rappelle les éléments anatomiques et embryologiques sur lesquels se fondent l'intérêt d'apprécier l'écartement des os pubiens pour aider au diagnostic d'exstrophie vesicale. Tous les critères classiques de ce diagnostic sont cités mais l'auteur insiste sur les difficultés et nombreux pièges en tous genres et privilégié l'étude de ces points pubiens à partir de 26 SA. Toutes les mesures pathologiques sont supérieures à 10 mm.
