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Très intéressante observation montrant nos difficultés diagnostiques en anténatal, dans le cadre d' un hydramnios avec vitesse de l'artère cérébrale moyenne très augmentée, sans anémie fœtale...Le diagnostic a été fait en post-natal en retrouvant des fistules artério-veineuses du système pial. La dysmorphie, la cardiomégalie également associées ont fait porter le nom du syndrome ECCL (lipomatose encéphalo-crânio cutanée).
L'auteur parles du laparoschisis en développant essentiellement les formes compliquées comme le "closed laparoschis" ou fermeture du collet in utero.Etude multicentrique rétrospective entre 2000 et 2013 à partir de 212 laparoschisis mettant en évidence les facteurs de risques suivants :- petit collet, rapport collet / périmètre abdominal, dilatation intestinale intra-abdominale, dilatation intestinale intra-abdominale à T2, la dilatation gastrique à T3, l'involution des anses herniées à T3.
L'auteur reprend une série rétrospective de 952 cas de STT avec 2,9 % (28 cas) d'anomalies cérébrales résultant soit de l'évolution de la maladie, soit des complications liées au traitement.Physiopathologie et décryptage de ces anomalies : polymicrogyrie, atrophie, schizencéphalie, leucomalacie, hémorragie ventriculaire, ventriculomégalie.
A propos de 2 cas d'obstructions bronchiques à Trousseau : cheminement diagnostique des 2 observations très didactique avec de très belles images en echo, IRM et scanner thoracique.
L'auteur nous présente les éléments séméiologiques pour progresser dans les diagnostics des dysraphismes et ainsi approcher leur pronostic. Présentation très claire avec les différentes variétés accessibles au diagnostic : myelomeningocele , moelle attachée basse , lipome du filum etc...
Observation d'une cardiomyopathie avec index cardio-thoracique augmente, une hypokinesie globale prédominant sur le VD. Évolution décrite jusque dans la vie post-natale avec un diagnostic tardif après apparition de lésions cutanées faisant porter le diagnostic de lupus neo-natal.
Malgré une gênante coupure de son transitoire il s'agit d'une bonnes mise au point sur l'anémie fœtale, ses mécanismes et ses étiologies. Présentation d'une cause rare lors d'une observation.
L'auteur nous montre la technique permettant de mesurer le temps de conduction auriculo-ventriculaire pour détecter un BAV dans les situations à risque comme le lupus, et/ou la présence d'anticorps anti SSA. Critères de qualité proposés.
L'auteur essaye de réévaluer les outils pronostic du laparoschisis et les attitudes obstétricales comparées entre Lyon et Marseille entre 2008 et 2014.
L'auteur fait le point sur le proboscis lateralis à partir d'un cas clinique bien documenté. Cette malformation cranio-faciale complexe est d'exploration complète difficile et pose par ailleurs un problème éthique : La place de l'IMG en raison du pronostic esthétique très incertain....
L'auteur raconte une histoire de chasse avec un syndrome polymalformatif riche en séméiologie donc très didactique ! Comme un ancien topo de Joëlle Roume, pathologies fœtales et parentales peuvent être très liées ....
Passionnante étude rétrospective de l'expérience clermontoise sur 12 cas de syndrome de Fraser.Sur les signes les plus fréquemment observés en anténatal, voire en post-natal : anomalie de l'appareil urinaire, atrésie laryngée, syndactylie, cryptophtalmie. Les moyens du diagnostic moléculaire avec identification des gênes FRAS1 et FREM2. Actuellement seulement 54 % des syndromes sont diagnostiqués en anténatal et aboutissent dans 75 % des cas à des IMG.
