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Le Pr Marc Bazot présente un très bel examen échographique en direct chez une patiente qui présente des métrorragies et une dyspareunie élective.Les 20 premières minutes reprennent l'examen classique et complet de l'utérus, des annexes, des ligaments utéro-sacrés, du recto-sigmoïde, de la paroi recto-vaginale et du cul de sac vésico-vaginal.Avec pour terminer une séquence de vagino-sonographie pour explorer la paroi vaginale postérieure.(les dix dernières minutes sont redondantes)
Par le biais de nombreuses présentations de cas,( dystose acrofaciale, polydactylie, fente palatine, craniosténose, Waardenburg, Syndrome de Nail Patella, Pierre Robin), J Roume démontre le rôle crucial de l'expertise familiale par le généticien au cours de la découverte d'une anomalie foetale. Elle met l'accent sur le rôle central du foetus qui permet de faire préciser le mécanisme de transmission de la pathologie et d'engager une prise en charge du parent atteint (Bourneville, Steinert...).
Riche iconographie de placenta accreta-percreta de Pascal MEGIER qui nous montre l'interêt complémentaire de l'échographie et du doppler couleur pour affiner le diagnostic d'adhérences anormales dans les situations de placenta praevia.
Objectifs : Connaître la prévalence des anomalies chromosomiques non dépistées par le test ADNlc dans l’intervalle 1/51-1/250 du calcul du risque de la trisomie 21.Méthodes : Cette étude est une analyse rétrospective d’une population de grossesses singletons ayant eu un dépistage combiné de la trisomie 21 dans lequel la clarté nucale (CN) a été mesurée par un échographiste évalué par le Collège Français d’Echographie Fœtale entre le 1er janvier 2016 et le 31 décembre 2016. La base de données BioNuQual a permis d’identifier toutes les patientes dont le risque du dépistage combiné était compris entre 1/51 et 1/250. Parmi les 372162 patientes de la base, 9912 (2,7%) avaient un risque compris entre 1/51 et 1/250. Pour cet intervalle de risque, 2650 analyses du caryotype ont été réalisés. Parmi les anomalies non détectables par l’ADN libre circulant (ADNlc), nous n’avons retenu que celles qui nécessitent un conseil génétique.Résultats Parmi les anomalies du caryotypes retrouvées, 30 (20%) étaient non dépistables par l’ADNlc et nécessitaient un conseil génétique, soit : 10 pathogènes, 11 dysgonosomies et 9 non pathogènes, principalement des translocations équilibrées. La valeur prédictive positive (VPP) du dépistage combiné au seuil de 1/51-1/250 pour les anomalies chromosomiques non dépistées par le DPNI est de 1,1% (30/2650) et de 0,4% (10/2650) pour les anomalies hautement pathogènes.Conclusion : : La proposition exclusive de dépistage par un test d’ADNlc dans le groupe à risque 1/51-1/250 ne permet pas de donner à la patiente une information au risque résiduel d’anomalies chromosomiques.
L'auteur éminent chirurgien endoscopiste fait le point sur les progrès de l'imagerie et les informations actualisées que les échographistes doivent mentionner sur le compte rendu afin d'optimiser la prise en charge chirurgicale. Il faut bien sur mentionner le nombre de myomes, leur taille mais aussi leur situation qui ne doit plus être sous muqueux, interstitiel ou sous séreux mais un chiffre de 0 a 7. Tous les myomes de 0 a 5 peuvent être symptomatiques. Il nous montre également la technique chirurgicale endoscopique aidée par l'échographie per-opératoire.
L’auteur nous donne quelques clés dans la redoutable tâche d’étiqueter une anomalie de la croissance fœtale que ce soit un RCIU ou une macrosomie, avec une riche illustration séméiologique : Syndromes de Wolf-Hirschhorn, SAF, SLO, Cornelia De Lange, Wiedemann-Beckwith.... Quand et comment y penser....
Georges HADDAD parle des fondamentaux de la biométrie fœtale : technique de mesure avec toutes les exigences en terme de qualité et de méthodologie ainsi que sur les données statistiques comme la déviation standard, les centiles, le Z score etc... Les objectifs étant bien d'avoir une meilleure pertinence dans les diagnostics de RCIU et de macrosomies fœtales.
Observation de rein multikystique référée vers 22 SA et qui ne se révèle pas si banale,puisque l'évolution mettra en évidence d'autres anomalies : Une ascite, un cloaque, une agénésie sacro-coccygienne partielle avec imperforation anale qui aboutiront à une IMG. On peut conclure qu'il est nécessaire de bien vérifier le pelvis devant une anomalie rénale, surtout en cas d'atrophie et de sexe féminin.
Lien invalide
Impact de l'âge maternel sur le risque de Trisomies et notamment la Trisomie 21. Le conseil génétique en cas d'antécédent d'anomalie chromosomique y est abordé, ainsi que la notion de rapport de vraisemblance: Likelihood Ratio (LHR)
