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Le Dr Marie Edith Coste nous parle de l'expérience de la région PACA dans le syndrome du grêle court.Ce syndrome du grêle court peut être secondaire à - des atrésies du grêle segmentaire ou multifocale (apple peel syndrome)- à des laparoschisis ou- à des omphalocèlesLe pronostic de ses malformations s'est amélioré grâce au DAN, à la prise en charge précoce en centre spécialisé, avec une meilleure réanimation et une meilleure prise en charge pédiatriquePour cette étude, en région PACA, l'équipe du Dr Coste a croisé le registre des malformations digestives de diagnostic antenatal et le registre des nutritions parentérales à domicile (NPD) entre 2005 et 2015.210 enfants atteints de malformations digestives de DAN dont 81 cas de laparoschisis, 64 cas d'omphalocèle et 65 cas d'atrésie intestinale avec dans l'autre registre 86 enfants en nutrition parentérale à domicile.Les résultats de ce recoupement sont détaillés par l'oratrice8% de mortalité, 30 % d'enfants en NPD pour une durée supérieure à 2 ans et 18% pour une durée supérieure à 4 ans.Attention il existe également des possibilités de syndrome de grêle court post chirurgicaux et/ou avec des troubles de la motricité digestive- les laparoschisis ont été diagnostiqués en antenatal dans 100% des cas, 67 % ont bénéficié d'une fermeture primitive, 57 % n'ont eu aucune complication, le taux de complication augmente avec la nécessité de réintervention. La durée moyenne d'hospitalisation est de 52 jours, et le pronostic est surtout lié à l'ischémie postnatale- les omphalocèles ont dans 50% des cas des malformations associées ou des anomalies chromosomiques, 10% de mortalité post natale, la durée moyenne de séjour est de 35 jours. l'intérêt du DAN est donc la recherche des anomalies associées- l'atrésie de grêle présente 9% de mortalité et une morbidité élevée. La durée moyenne d'hospitalisation est de 32 jours. Elle représente la première cause de nutrition parentérale à Domicile, le diagnostic antenatal est souvent tardif.Au totalLe pronostic des grêles courts s'est beaucoup amélioré, il reste marqué d'une morbidité non négligeable avec des parents pas assez souvent préparés à la longueur de l'hospitalisation
Le Pr Laurent Guibaud met en lumière le syndrome PHACE qui est un syndrome neuro-cutané qui associe - un hémangiome - à des malformations vasculaires ou oculaires. IL s'agit d'un hémangiome facial segmentaire étendu à un ou plusieurs dermatomes, involutif, tubéreux.L'expressivité phénotypique est variable.La conférence de consensus fixe le diagnostic devant l'association:- d'un hémangiome de plus de 5 cm associé à 1 signe Majeur ou à 2 signes mineurs.Les signes majeurs sont des atteintes des artères cérébrales ou cervicales, ou de l'aorte ou des atteintes oculairesParfois, comme c'est le cas en antenatal, le syndrome PHACE peut être suspecté devant l'existence de deux signes majeurs puisque l'hémangiome ne se voit pas.Dans leur série de 26 cas d'hypoplasie cérébelleuse unilatérale- il y avait 4 syndrome PHACE- dans tous ces cas, il y avait une lésion kystique en regard du petit hémisphère cérébelleuxDans ce cas il faut s'attacher à rechercher des anomalies vasculaires cérébrales, cervicales, aortique ou oculaire associéesL'angio-IRM en post-natal permet le diagnostic de ces anomalies vasculairesMais faut-il faire le diagnostic de syndrome PHACE en antenatal?- du côté de l'hémangiome? OUI car il permet de guetter l'apparition de l'hémangiome et de mettre en place un traitement préventif- du coté malformatif? la sévérité est variable et le diagnostic est discutable s'il débouche sur une demande d'IMG.La conclusion est que:- ce qui est techniquement faisable n'est pas toujours éthiquement souhaitable
Cet exposé a pour but de montrer des images thoracotomie-abdominales inhabituelles et d'essayer de montrer ,pour chacun de ces 4 cas cliniques ,comment l'analyse séméiologique échographique , l'analyse évolutive des images au fil du temps et de la contribution apportée par les examens complémentaires (IRM par exemple) , va pouvoir nous permettre d'avancer des hypothèses diagnostiques qui parfois d'ailleurs ne seront vraiment révélées qu'en post-natal. Ces analyses nous permettent de cheminer avec les parents inquiets et avides de renseignements tout au long de la grossesse .Les 4 cas présentés ici sont ceux :-d'un pneumoblastome pulmonaire adressé en échographie de référence pour suspicion de CPAM (MAKP)et donc le séméiologie échgraphique ne correspond pas à un aspect de MAKP-d'une séquestration pulmonaire sous-diaphragmatique gauche versus aspects de neuroblastomes de la surrénale gauche-d'une anomalie positionnelle de l'estomac qui va nous conduire à un diagnostic d'hétérodoxie gauche avec retour azygos et mal rotation intestinale-d'une CPAM ( anciennement MAKP) droite atypique , microkystique , avec communication bronchique avec métaplasie mucineuse sans lésion invasive à la naissance mais à surveiller en post-natal
Laurent GUIBAUD nous donne un grand cours de séméiologie sur la fosse postérieure du cerveau. Il nous donne les principales clés pour différencier un kyste de la poche de Blake et un Dandy Walker. Dans la pratique quotidienne même les meilleurs peuvent se tromper...
Laurent SALOMON nous explique avec beaucoup de pédagogie la construction des courbes de croissance utilisées en France pour dépister les RCIU et les PAG, notamment les courbes ajustées à partir d'un modèle texan s'il y a 25 ans ! Remise en question ou plutôt questionnement sur le bien fondé de courbes nationales différentes dans chaque pays !
Le Dr Jean Michel Faure nous parle des anomalies médullaires pour nous convaincre de l'intérêt de regarder le cône médullaire de la moelle en échographie.Il abordera essentiellement les dysraphismes fermés.Aspects normaux:Terminaison du cône médullaire aux différents termes de la grossesse.Aspect normal renflé du cône médullaireFilum et queue de cheval sont mieux vus à T3Variantes normales: kyste du filum et ventricule du filumRappel des différentes classificationsPathologies: moelle attachée basse, myéloméningocèle antérieure, tératome sacro-coccygien, diastématomyélie, anomalie de la disjonction précoce, spina-lipome, syringomyélie, Anomalie de la segmentation vertébrale caudale: Hémi-vertèbre, vertèbre bifide, défaut de fermeture de l'arc postérieurAnomalie cutanée ou sous cutanée localisée (Naevus pileux, angiome, sinus dermique)Suivent des exemples sous forme de cas cliniques très bien illustrésLe pronostic dépend de l'anomalie, des malformations associées, des anomalies de segmentation rachidienne, l'analyse de la miction foetale permet d'évaluer la fonction des sphincters.La discussion doit être multidisciplinaire.La chirurgie précoce améliore le pronostic.
Dans ce duo radiopédiatre - neuropédiatre, après un rappel de la classification des hémorragies intraventriculaires et de leurs étiologies, leur aspect échographique et IRM est présenté. Puis l'aspect pronostic est développé en particulier pour les grades 3.
Après une belle animation résumant l'embryologie placentaire et le rappel de son rôle durant la grossesse, A.E. MILLISCHER aborde les différentes anomalies placentaires : 1) d'implantation ; 2) du tissu placentaire ; 3) des échanges villositaires ; 4)de la mise en place de la vascularisation de la plaque basale. l'absence de réelle traduction morphologique des dysfonctionnements placentaires explique que les pathologies d'implantation et fonctionnelles sont sous-estimées et sous-diagnostiquées. D'où l'intérêt des diverses techniques d'IRM qui devraient nettement améliorer le diagnostic des anomalies placentaires.