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Une communication du Dr Philippe BOUHANNA sur l'évaluation pronostic pronostique d'un tumeur du cou fœtal. Les tumeurs congénitales de la région du cou sont rares pendant la période anténatale. Les 2 1eres étiologies à évoquer sont le lymphangiome et le tératome. L'EXIT procédure consiste à la réalisation d'une intubation lors de la césarienne avec une conservation de la circulation foot-maternel.Information sur l'index de déplacement trachéo-oesophagien.La prise en charge pluridisciplinaire est une évidence.
Les cardiopathies congénitales : les difficultés de l'information prénatale et leurs conséquences sur la prise en charge en raison de :- la discordance totale entre le diagnostic pré- et post-natal dans 10 % des cas de cardiopathies congénitales "isolées"- la variabilité d'appréciation du pronostic entre les expertsD'où la nécessité de recourir à un avis pluridisciplinaire pour guider les parents dans leur décision.
Le Dr Christophe Vayssière rappelle brièvement ce qu'est la pathologie obstructive du bas appareil urinaire, en particulier des Valves de l'Urètre Postérieur (VUP) pour aborder les possibilités thérapeutiques.A savoir le drain vésico-amniotique ou la cystoscopie laser.La prévalence est de 2 à 3,5 pour 10000 naissancesLa fiabilité du diagnostic échographique de VUP est variable selon les équipes et présente différents degrés de sévérité .L'éligibilité au traitement est basée sur le caractère isolée de la malformation, un caryotype normal, une biochimie du liquide amniotique.Les diagnostics différentiels sont - l'atrésie urétrale- la sténose urétrale- la malformation de Prune Belly- l'association mégavessie-microcolonLes études qui ont évalué le drain vésico-amniotique versus abstention ou cystoscopie laser versus abstention ou drain versus cystoscopie sont toutes des études avec de petits effectifs ne permettant pas de dégager une différence significativeCes techniques de traitement in utero ont des complications (chorioamniotite, rupture prématurée des membranes, fistules, obstruction ou migration du drain)La cystoscopie permet de rectifier le diagnostic, de changer de technique ou d'associer les deux si nécessaire.En conclusion: la mégavessie doit être diagnostiquée tôt (au 1er trimestre entre 11 et 14 SA), ce qui permet de réaliser un caryotype et une biochimie du liquide amniotique, de rechercher des anomalies échographiquement associées.Si les conditions sont réunies, la thérapeutique in utero peut être proposée aux patientes qui ne sont pas demandeuses d'IMG et qui acceptent un technique invasive du fait du pronostic très sombre de la malformation.
Le Dr Chantal Durand revient sur l'expérience de l'équipe de Grenoble à propos des malformations pulmonaires congénitalesDiagnostric Echo Doppler et IRM- MAKP (ou CPAM)- Séquestration- Formes hybrides (formes associées entre elles)- EOC (emphysème obstructif congénital)- Kyste bronchogénique- autres ...Le pronostic va dépendre - du volume de la lésion avec le calcul du rapport CVR: hauteur x largeur x longueur x 0,52 rapporté au PC )- mais aussi de la capacité à caractériser le type de la lésion- la présence d'un anasarque ou de signes de compression Le gold standard du diagnostic postnatal est le TDMDe nombreux cas cliniques sont détaillés( malheureusement sans la flèche c'est plus difficile pour les non radiologues)La suite de l'exposé est faite par le chirurgien sur une video suivante
Le Docteur Marie Cassart de Bruxelles rappelle la démarche systématique permettant d'élaborer le pronostic des tumeurs foetales.Les deux outils diagnostiques sont l'Echo Doppler et l'IRMLes tumeurs foetales sont rares et dans la majorité des cas elles sont bénignes.En antenatal il s'agit de- les caractériser- les localiser- juger de l'extension loco-régionale et à distance- apprécier leur volume- leur impact sur les organes avoisinants- leurs conséquences hémodynamiques avec parfois un risque de décompensation cardiaqueenfin - rechercher une association syndromiquesans oublier d'étudier les annexes foetales- hydramnios - tumeur placentaire associéeL'exposé est illustré par de nombreux exemples très instructifs
Le Dr Stéphanie Pannier survole l'embryologie pour expliquer la nécessité de rechercher les anomalies associées devant la découverte échographique d'une anomalie de membresLa classification:Aplasie tranversaleAplasie longitudinaleAnomalie de séparationAnomalie de nombreMembre Supérieur- L'agénésie ou aplasie de l'avant bras nécessite un appareillage dès 6 mois pour la vie sociale. prothèses insensibles ou myoéléctrique permettant la préhension- le plus important dans les anomalies de la main est l'existence ou non d'une pince pour la préhension- l'exemple le plus fréquent est la main bote radiale, dont le pronostic dépend si uni ou bilatérale, et si pouce présent ou non(attention au sd de Vacterl)- L'aplasie ulnaire quand elle n'est pas syndromique a un bon pronostic- Les syndactylies ou les anomalies de nombre sont de très bon pronosticMembre InférieurLe pronostic dépendra de la pose du pied et de l'inégalité de longueur entre les deux MI- Aplasie longitudinale fémoraleLes traitements sont l'appareillage, l'allongement, l'épiphysiodèseParfois en cas d'agénésie fémorale : ostéoplastie de retournement- Aplasie tibialechirurgie de reposition du pied, parfois amputation qui est la meilleure solution avec une prothèse (excellent résultat fonctionnel)- Pieds simplement malposés : excellent pronostic- pied bot varus équin: bon pronostic: plâtres, attelles, rééducation 6 j/7 et parfois intervention à 1 anConclusionMême si malformation impressionnante, capacité d'adaptation des enfants excellente.
François Lacour Gayet est chargé de traiter des cardiopathies incurables. Il va se concentrer sur la chirurgie des ventricules uniques, après avoir rappelé les excellents résultats de la chirurgie bi-ventriculaire des cardiopathies.La réparation des cardiopathies à type de ventricule unique pose trois problèmes: médical, éthique et économique.Il existe tout un spectre de sévérité des ventricules uniques. Les trois interventions chirurgicales sont celles de Norwood, de Glenn, et surtout de Fontan.Même si la chirurgie type Fontan donne d'excellents résultats dans les premières années de vie, le principal ennemi de cette intervention est le temps avec l'apparition d'une défaillance cardiaque suivie d'une défaillance multi-viscérale, d'arythmie et enfin d'une défaillance neuro-psychique.Une étude sérieuse de l'équipe de Philadelphie donne 77% de survie à 20 ans avec 1% de perdus de vue.Quelles solutions peuvent être apportées aux "VU adultes" opérés Fontan?- les médicaments marchent un temps- la transplantation des VU adultes est illusoire- le coeur artificiel (type CARMAT développé en France)?- l'assistance circulatoire est à l'étude- un coeur droit artificiel?Le désaccord entre les USA (qui opèrent) et l'Europe (qui interrompt) persiste.En conclusion:il faut donner une information objective aux parents qui ont le choix entre - l'IMG- les soins compassionnels- une chirurgie lourde sans espoir de guérison
Le docteur Christian Piolat prend la suite du Dr Chantal Durand (Exposé n° 2571) pour donner l'issue de la série retrospective de dossiers de Grenoble (1993-2015)177 dossiers de MBP dont 25 ont été retenus (exclus les MFIU, IMG ...)Le côté G est plus fréquent (2/3 des cas). Les MAKP sont en cause dans 14 cas sur 25.Ce qui est interessant dans l'exposé du Dr Piolat c'est qu'il classe les enfants en 5 groupes:1- nouveaux nés graves d'emblée avec Détresse Respiratoire (DR) d'emblée2- nouveaux nés présentants une DR progressive3- nouveaux nés présentants une DR transitoire4- nouveaux nés présentants une imagerie atypique5- nouveaux nés présentants une surinfection à distanceDans les deux premiers cas, les signes de gravité étaient présents en antenatalAu total dans cette série- 4 enfants décédés sur 25 soit 16%- 2/3 des enfants sont opérés soit 60% des casEn Conclusion:- Les signes de gravité prénataux quand ils sont présents sont très utiles à la prise en charge- Ne pas sous estimer les séquestrations pulmonaires compliquées (torsion)- Penser à la tumeur et - à l'emphysème obstructif de mieux en mieux dépisté- Enfin la chirurgie pratiquée en urgence est plus difficile que pratiquée dans un deuxième temps
Le docteur Zagorka Pejin propose une revue des pathologies regroupant les incurvations des membres inférieurs.- l'hypoplasie fémorale congénitale sporadique le plus souvent isolée- l'ostéogénèse imparfaite- le syndrome de Stuve Wiedemann- l'hypophosphatasiePour l'hypoplasie fémorale, le pronostic va dépendre si l'anomalie est uni ou bilatérale, et de la taille du raccourcissement.Le traitement va de l'épiphysiodèse, aux techniques d'allongement ou à l'appareillageL'ostéogénèse imparfaite regroupe des fractures, des incurvations. la classification utilisée est celle de SILLENCE.En ce qui concerne le DAN de l'OI, tout dépend s'il y a un cas index connu dans la famille ou non.Le spectre de sévérité est très large, et il est difficile de donner un pronostic post-natal en dehors des formes létales.Le diagnostic est fait par l'échographie et le scanner 3D.L'étude moléculaire n'est possible que si il existe un parent atteint et si elle est souhaité par celui ciA savoir: il existe des OI régressives (qui s'améliorent avec le temps) mais aussi de OI progressives (évolutives avec le temps)Le Dr PEJIN détaille la Prise En Charge de ces enfants à l'hôpital Necker:travail entre équipes expérimentées, traitement médical par la vitamine D, Prise en charge de la douleur (KIT en cas de fracture), utilisation des biphosphonates, rééducation au tout premier plan avec la chirurgie orthopédique.En conclusion: le diagnostic est anxiogène, avoir les mots justes pour l'information donnée aux parents qui ne doit pas cacher la lourdeur de la prise en charge post natale tout en parlant des résultats très satisfaisant du traitement.Et très vite orienter vers le généticien et l'orthopédiste
L'omie est l'étude de l'ensemble des molécules dans un organisme. Plus on a de marqueurs différents mieux on peut séparer les différentes pathologies. L'étude rapportée ici s'intéresse au différentes protéines, étudiées par spectrométrie de masse, qui sont le reflet du statuts actuel de l'organisme et la cible des différentes drogues pouvant être utilisées. Les urines de foetus atteint de valves de l'urètre postérieur ont été comparée à celle de foetus sains ce qui a permis d'identifier douze peptides informatifs permettant un diagnostic et un pronostic de la fonction rénale post natale supérieure au couple échographie et biochimie de l'urine foetale anté natal ou post natal. Une étude multicentrique est en cour pour confirmer ces résultats et étudier d'autres liquides foetaux : sang et liquide amniotique.
Le Dr Anaig Flandrin va détailler ce qu'est le syndrome de Pepper qui appartient à la famille des Neuroblastomes néonataux pour dégager l'évaluation pronostique de ces tumeurs plus souvent dépistées en antenatal du fait des progrès de l'écho et de l'IRM.Les neuroblastomes (NB) sont les tumeurs malignes les plus fréquentes de la petite enfance de localisation rétropéritonéale.Développés à 90% aux dépens de la surrénale mais aussi aux dépens du système nerveux sympathique.70% des NB sont abdominaux.Le diagnostic post natal est fait pr le dosage des cathécholamines urinaires et la scintigraphie.Les facteurs pronostiques post natals sont - le statut tumoral (classification INSS)- l'âge de l'enfant au moment du diagnostic- le statut biologique de la tumeur et la CGHLes stades I et II et IVs (représentant le syndrome de Pepper) ont un excellent pronostic à 1 an et 4 ans.Pas de consensus pour le traitement. Prédomine actuellement l'attitude observationnelle. Les cas de régression spontanée sont possibles.L'aspect échographique antenatal du NB est celui - d'une tumeur de petite taille, - qui augmente avec le temps - développée au niveau de la surrénale préférentiellement droite, sans jamais atteindre le rein. Elle est hyperéchogène, hétérogène, parfois kystique (de meilleur pronostic), avec de fines calcifications à rechercher attentivement.Le syndrome de Pepper y associe - une hépatomégalie métastatique parfois responsable d'hydramnios et/ou d'anasarque par compression.L'échographie doit rechercher des arguments en faveur d'autres localisations métastatiques (placenta épais sans anasarque)- l'IRM complète le diagnostic échographiqueParfois le NB n'est pas visible s'il est révélé par une Hépatomégalie avec Anasarque.Une fois Echo et IRM faites la surveillance prénatale dépendra du caractère isolé ou non du NB, les signes d'aggravation pouvant amener à une décision de naissance en niveau 3La consultation oncopédiatrique et psychologique est nécessaire pour soutenir les parents3 cas cliniques viennent illustrer le sujet avec clichés écho, IRM, foeto-pathologique et histologiqueArbre décisionnel en fin d'exposé
