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Après une belle animation résumant l'embryologie placentaire et le rappel de son rôle durant la grossesse, A.E. MILLISCHER aborde les différentes anomalies placentaires : 1) d'implantation ; 2) du tissu placentaire ; 3) des échanges villositaires ; 4)de la mise en place de la vascularisation de la plaque basale. l'absence de réelle traduction morphologique des dysfonctionnements placentaires explique que les pathologies d'implantation et fonctionnelles sont sous-estimées et sous-diagnostiquées. D'où l'intérêt des diverses techniques d'IRM qui devraient nettement améliorer le diagnostic des anomalies placentaires.
Le docteur Caroline Raynal explique assez simplement pour un auditoire d'échographistes, les méthodes utilisées pour tenter d'établir un pronostic à partir d'un génotype codant pour un phénotype donné.Une enquête a été faite sur les variants de la mutation du gène CFTR qui code pour une protéine permettant le transport trans-membranaire des ions chlorure. En 2015 environ 2000 variations du gène CFTR étaient connues.54% de ces variations sont véritablement pathogènes13% sont neutres33% sont non classées (variabilité des signes cliniques inconnue)Les signes cliniques de la Mucoviscidose recouvrent un large spectre qui va du- CFTR related disorders à la Mucoviscidose classique en passant par les mucoviscidoses atypiques: absence bilatérale des canaux déférents, pancréatite aigue ou chronique isolée, symptômes pulmonaires (DDB) ou ORL (sinusite, polypose)L'impact fonctionnel du variant a été réparti en 6 classes pour tenter d'approcher le pronosticLes classes I à III sont liées à des mucoviscidoses sévèresLes classes IV à VI sont liées à des mucoviscidoses à large spectre avec impact modéréQu'en est il du génotype?La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Pour être malade le foetus doit être porteur de 2 allèles mutés, qui peuvent porter des variations différentes voire plusieurs variations sur un même allèle.Le Dr Raynal explique l'effet de l'allèle trans sur l'autre allèle. Là encore 4 classes ont été identifiées: A correspond aux Muco sévères, B aux formes modérées, A/B aux Muco à large spectre, C est la classe neutre qui ne donne aucun signe. De façon informelle la classe D serait celle des variants non classésIl existe une Banque de données moléculaires qui regroupe dans un laboratoire spécialisé àMontpellier, tous les patients, tous les variants, et un minimun d'indications cliniques pour chaque cas. Cette banque travaille à partir de ces données, de la bibliographie et des analyses informatiques et fonctionnelles en système vivant. Cela répond Oui/Non quant à l'impact du variant mais pas sur le coté modéré ou sévère de la maladie.En conclusion: le phénotype est clairement lié au génotype, mais il peut exister des surprises quant à l'évolution clinique du patient.Cela est du à des gènes modulateurs, modificateurs, à l'environnement (médicaments alimentation pollution) qui influe sur l'épigénétique et les micro ARN
Laurent SALOMON nous explique avec beaucoup de pédagogie la construction des courbes de croissance utilisées en France pour dépister les RCIU et les PAG, notamment les courbes ajustées à partir d'un modèle texan s'il y a 25 ans ! Remise en question ou plutôt questionnement sur le bien fondé de courbes nationales différentes dans chaque pays !
Cet exposé a pour but de montrer des images thoracotomie-abdominales inhabituelles et d'essayer de montrer ,pour chacun de ces 4 cas cliniques ,comment l'analyse séméiologique échographique , l'analyse évolutive des images au fil du temps et de la contribution apportée par les examens complémentaires (IRM par exemple) , va pouvoir nous permettre d'avancer des hypothèses diagnostiques qui parfois d'ailleurs ne seront vraiment révélées qu'en post-natal. Ces analyses nous permettent de cheminer avec les parents inquiets et avides de renseignements tout au long de la grossesse .Les 4 cas présentés ici sont ceux :-d'un pneumoblastome pulmonaire adressé en échographie de référence pour suspicion de CPAM (MAKP)et donc le séméiologie échgraphique ne correspond pas à un aspect de MAKP-d'une séquestration pulmonaire sous-diaphragmatique gauche versus aspects de neuroblastomes de la surrénale gauche-d'une anomalie positionnelle de l'estomac qui va nous conduire à un diagnostic d'hétérodoxie gauche avec retour azygos et mal rotation intestinale-d'une CPAM ( anciennement MAKP) droite atypique , microkystique , avec communication bronchique avec métaplasie mucineuse sans lésion invasive à la naissance mais à surveiller en post-natal
Laurent GUIBAUD nous donne un grand cours de séméiologie sur la fosse postérieure du cerveau. Il nous donne les principales clés pour différencier un kyste de la poche de Blake et un Dandy Walker. Dans la pratique quotidienne même les meilleurs peuvent se tromper...
Le Pr Laurent Guibaud met en lumière le syndrome PHACE qui est un syndrome neuro-cutané qui associe - un hémangiome - à des malformations vasculaires ou oculaires. IL s'agit d'un hémangiome facial segmentaire étendu à un ou plusieurs dermatomes, involutif, tubéreux.L'expressivité phénotypique est variable.La conférence de consensus fixe le diagnostic devant l'association:- d'un hémangiome de plus de 5 cm associé à 1 signe Majeur ou à 2 signes mineurs.Les signes majeurs sont des atteintes des artères cérébrales ou cervicales, ou de l'aorte ou des atteintes oculairesParfois, comme c'est le cas en antenatal, le syndrome PHACE peut être suspecté devant l'existence de deux signes majeurs puisque l'hémangiome ne se voit pas.Dans leur série de 26 cas d'hypoplasie cérébelleuse unilatérale- il y avait 4 syndrome PHACE- dans tous ces cas, il y avait une lésion kystique en regard du petit hémisphère cérébelleuxDans ce cas il faut s'attacher à rechercher des anomalies vasculaires cérébrales, cervicales, aortique ou oculaire associéesL'angio-IRM en post-natal permet le diagnostic de ces anomalies vasculairesMais faut-il faire le diagnostic de syndrome PHACE en antenatal?- du côté de l'hémangiome? OUI car il permet de guetter l'apparition de l'hémangiome et de mettre en place un traitement préventif- du coté malformatif? la sévérité est variable et le diagnostic est discutable s'il débouche sur une demande d'IMG.La conclusion est que:- ce qui est techniquement faisable n'est pas toujours éthiquement souhaitable
compte-rendu de l'étude flash initiée par le CFEF
Le Dr Fournier Favre reprend l'histoire de la maladie et fait le point en 2015 sur les progrès dans la prise en charge. Il nous renseigne aussi sur l'état de la recherche.La mucoviscidose est la maladie Autosomique Récessive la plus fréquente en Europe.Connue depuis le moyen âge (maladie du baiser salé) jusqu'à la découverte en 1989 du gène codant pour la protéine CFTR, en passant par le test de la sueur et le dépistage systématique à la naissance mis en place en 2001/2002.Il existe une amélioration réelle de la survieEn 2013: 50% des malades ont atteint l'âge adulte, en 2015 l'espérance de vie est de 50 ans, le taux de mortalité en 2012 est de 10/1000 et l'âge moyen au décès est compris entre 27 et 32 ans.Il existe environ 2000 mutations du gène CFTR avec différents phénotypes associés à des formes sévères jusqu'à des formes de découverte fortuite à l'âge adulte sur une asthme ou une infertilité masculine.Les CRCM (centre de référence pour la prise en charge de la mucoviscidose) avec les réseaux de soins et les associations de parents ont contribué à cette amélioration de la qualité de vie.Les recommandations de bonnes pratiques sont sorties en 2014L'avenir est représenté par la Prise En Charge des causes.Il existe un traitement oral: le IVAFactor ou Kalidéco qui "guérit" les malades porteurs de la mutation G551D et de 5 autres (mutations rares malheureusement)L'espoir reposedonc sur la recherche de la restauration de l'activité de la protéine CFTR.
Exposé qui envisage la façon de composer avec l'incertitude que nous connaissons en diagnostic prénatal, à travers l'analogie entre les augures de l'Antiquité et les échographistes. Le savoir s'oppose à l'incertitude en apportant des réponses mais en provoquant de nouvelles questions. Références dans cet exposé à Spinoza, Shakespeare (les mauvaises nouvelle se disent quand le destinataire est capable de les recevoir) , Plutarque. Intérêt de l'anticipation dans l'établissement du pronostic, amener les parents à envisager les scénarios de vie du foetus s'il devient enfant...
Le Dr Jean Michel Faure nous parle des anomalies médullaires pour nous convaincre de l'intérêt de regarder le cône médullaire de la moelle en échographie.Il abordera essentiellement les dysraphismes fermés.Aspects normaux:Terminaison du cône médullaire aux différents termes de la grossesse.Aspect normal renflé du cône médullaireFilum et queue de cheval sont mieux vus à T3Variantes normales: kyste du filum et ventricule du filumRappel des différentes classificationsPathologies: moelle attachée basse, myéloméningocèle antérieure, tératome sacro-coccygien, diastématomyélie, anomalie de la disjonction précoce, spina-lipome, syringomyélie, Anomalie de la segmentation vertébrale caudale: Hémi-vertèbre, vertèbre bifide, défaut de fermeture de l'arc postérieurAnomalie cutanée ou sous cutanée localisée (Naevus pileux, angiome, sinus dermique)Suivent des exemples sous forme de cas cliniques très bien illustrésLe pronostic dépend de l'anomalie, des malformations associées, des anomalies de segmentation rachidienne, l'analyse de la miction foetale permet d'évaluer la fonction des sphincters.La discussion doit être multidisciplinaire.La chirurgie précoce améliore le pronostic.