Syndrome PHACE : grave ou pas grave ?
Le Pr Laurent Guibaud met en lumière le syndrome PHACE qui est un syndrome neuro-cutané qui associe - un hémangiome - à des malformations vasculaires ou oculaires. IL s'agit d'un hémangiome facial segmentaire étendu à un ou plusieurs dermatomes, involutif, tubéreux.L'expressivité phénotypique est variable.La conférence de consensus fixe le diagnostic devant l'association:- d'un hémangiome de plus de 5 cm associé à 1 signe Majeur ou à 2 signes mineurs.Les signes majeurs sont des atteintes des artères cérébrales ou cervicales, ou de l'aorte ou des atteintes oculairesParfois, comme c'est le cas en antenatal, le syndrome PHACE peut être suspecté devant l'existence de deux signes majeurs puisque l'hémangiome ne se voit pas.Dans leur série de 26 cas d'hypoplasie cérébelleuse unilatérale- il y avait 4 syndrome PHACE- dans tous ces cas, il y avait une lésion kystique en regard du petit hémisphère cérébelleuxDans ce cas il faut s'attacher à rechercher des anomalies vasculaires cérébrales, cervicales, aortique ou oculaire associéesL'angio-IRM en post-natal permet le diagnostic de ces anomalies vasculairesMais faut-il faire le diagnostic de syndrome PHACE en antenatal?- du côté de l'hémangiome? OUI car il permet de guetter l'apparition de l'hémangiome et de mettre en place un traitement préventif- du coté malformatif? la sévérité est variable et le diagnostic est discutable s'il débouche sur une demande d'IMG.La conclusion est que:- ce qui est techniquement faisable n'est pas toujours éthiquement souhaitable