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Le Dr Christophe Vayssière rappelle brièvement ce qu'est la pathologie obstructive du bas appareil urinaire, en particulier des Valves de l'Urètre Postérieur (VUP) pour aborder les possibilités thérapeutiques.A savoir le drain vésico-amniotique ou la cystoscopie laser.La prévalence est de 2 à 3,5 pour 10000 naissancesLa fiabilité du diagnostic échographique de VUP est variable selon les équipes et présente différents degrés de sévérité .L'éligibilité au traitement est basée sur le caractère isolée de la malformation, un caryotype normal, une biochimie du liquide amniotique.Les diagnostics différentiels sont - l'atrésie urétrale- la sténose urétrale- la malformation de Prune Belly- l'association mégavessie-microcolonLes études qui ont évalué le drain vésico-amniotique versus abstention ou cystoscopie laser versus abstention ou drain versus cystoscopie sont toutes des études avec de petits effectifs ne permettant pas de dégager une différence significativeCes techniques de traitement in utero ont des complications (chorioamniotite, rupture prématurée des membranes, fistules, obstruction ou migration du drain)La cystoscopie permet de rectifier le diagnostic, de changer de technique ou d'associer les deux si nécessaire.En conclusion: la mégavessie doit être diagnostiquée tôt (au 1er trimestre entre 11 et 14 SA), ce qui permet de réaliser un caryotype et une biochimie du liquide amniotique, de rechercher des anomalies échographiquement associées.Si les conditions sont réunies, la thérapeutique in utero peut être proposée aux patientes qui ne sont pas demandeuses d'IMG et qui acceptent un technique invasive du fait du pronostic très sombre de la malformation.
Le docteur Zagorka Pejin propose une revue des pathologies regroupant les incurvations des membres inférieurs.- l'hypoplasie fémorale congénitale sporadique le plus souvent isolée- l'ostéogénèse imparfaite- le syndrome de Stuve Wiedemann- l'hypophosphatasiePour l'hypoplasie fémorale, le pronostic va dépendre si l'anomalie est uni ou bilatérale, et de la taille du raccourcissement.Le traitement va de l'épiphysiodèse, aux techniques d'allongement ou à l'appareillageL'ostéogénèse imparfaite regroupe des fractures, des incurvations. la classification utilisée est celle de SILLENCE.En ce qui concerne le DAN de l'OI, tout dépend s'il y a un cas index connu dans la famille ou non.Le spectre de sévérité est très large, et il est difficile de donner un pronostic post-natal en dehors des formes létales.Le diagnostic est fait par l'échographie et le scanner 3D.L'étude moléculaire n'est possible que si il existe un parent atteint et si elle est souhaité par celui ciA savoir: il existe des OI régressives (qui s'améliorent avec le temps) mais aussi de OI progressives (évolutives avec le temps)Le Dr PEJIN détaille la Prise En Charge de ces enfants à l'hôpital Necker:travail entre équipes expérimentées, traitement médical par la vitamine D, Prise en charge de la douleur (KIT en cas de fracture), utilisation des biphosphonates, rééducation au tout premier plan avec la chirurgie orthopédique.En conclusion: le diagnostic est anxiogène, avoir les mots justes pour l'information donnée aux parents qui ne doit pas cacher la lourdeur de la prise en charge post natale tout en parlant des résultats très satisfaisant du traitement.Et très vite orienter vers le généticien et l'orthopédiste
Le Dr Stéphanie Pannier survole l'embryologie pour expliquer la nécessité de rechercher les anomalies associées devant la découverte échographique d'une anomalie de membresLa classification:Aplasie tranversaleAplasie longitudinaleAnomalie de séparationAnomalie de nombreMembre Supérieur- L'agénésie ou aplasie de l'avant bras nécessite un appareillage dès 6 mois pour la vie sociale. prothèses insensibles ou myoéléctrique permettant la préhension- le plus important dans les anomalies de la main est l'existence ou non d'une pince pour la préhension- l'exemple le plus fréquent est la main bote radiale, dont le pronostic dépend si uni ou bilatérale, et si pouce présent ou non(attention au sd de Vacterl)- L'aplasie ulnaire quand elle n'est pas syndromique a un bon pronostic- Les syndactylies ou les anomalies de nombre sont de très bon pronosticMembre InférieurLe pronostic dépendra de la pose du pied et de l'inégalité de longueur entre les deux MI- Aplasie longitudinale fémoraleLes traitements sont l'appareillage, l'allongement, l'épiphysiodèseParfois en cas d'agénésie fémorale : ostéoplastie de retournement- Aplasie tibialechirurgie de reposition du pied, parfois amputation qui est la meilleure solution avec une prothèse (excellent résultat fonctionnel)- Pieds simplement malposés : excellent pronostic- pied bot varus équin: bon pronostic: plâtres, attelles, rééducation 6 j/7 et parfois intervention à 1 anConclusionMême si malformation impressionnante, capacité d'adaptation des enfants excellente.
Le Docteur Marie Cassart de Bruxelles rappelle la démarche systématique permettant d'élaborer le pronostic des tumeurs foetales.Les deux outils diagnostiques sont l'Echo Doppler et l'IRMLes tumeurs foetales sont rares et dans la majorité des cas elles sont bénignes.En antenatal il s'agit de- les caractériser- les localiser- juger de l'extension loco-régionale et à distance- apprécier leur volume- leur impact sur les organes avoisinants- leurs conséquences hémodynamiques avec parfois un risque de décompensation cardiaqueenfin - rechercher une association syndromiquesans oublier d'étudier les annexes foetales- hydramnios - tumeur placentaire associéeL'exposé est illustré par de nombreux exemples très instructifs
Le Dr Marie Brasseur nous rappelle que l'emphysème pulmonaire foetal a une définition radiologique.Il est lié à un obstacle avec distension alvéolaire en aval de cet obstacleIl représente 15% de malformations pulmonaires foetalesL'obstacle peut être permanent ou transitoire, intrinsèque ou extrinsèque, complet ou incompletL'imagerie échographique est celle d'un poumon hyperéchogène, homogène, avec parfois une image tubulaire anéchogène non vascularisée au niveau du hile, évocatrice d'une bronchocèle. La cartographie Doppler montre que le poumon siège de l'emphysème est moins vascularisé que le poumon sain.L'absence de vaisseau nourricier systémique élimine la séquestration.La MAKP est parfois associéeL'imagerie IRM toujours complémentaire est utile pour retrouver les zones de poumon sain.Le pronostic est lié au caractère proximal ou distal de l'obstacle, des rapports avec le poumon sain, l'existence d'un effet de masse avec déviation du médiastin et parfois décompensation.L'écho et l'IRM peuvent aider à définir la nature de l'obstacle- kyste bronchogénique- atrésie bronchique- duplication oesophagienne- bouchon muqueux- atrésie trachéaleAu total: Emphysème pulmonaire foetal important à connaitre, car son pronostic est différent des autres malformations pulmonaires. La régression spontanée est fréquente, la chirurgie non obligatoire. Il existe un spectre de gravité variable qui doit faire décider une naissance en niveau III devant des signes de compression
Une communication du Dr Philippe BOUHANNA sur l'évaluation pronostic pronostique d'un tumeur du cou fœtal. Les tumeurs congénitales de la région du cou sont rares pendant la période anténatale. Les 2 1eres étiologies à évoquer sont le lymphangiome et le tératome. L'EXIT procédure consiste à la réalisation d'une intubation lors de la césarienne avec une conservation de la circulation foot-maternel.Information sur l'index de déplacement trachéo-oesophagien.La prise en charge pluridisciplinaire est une évidence.
Les cardiopathies congénitales : les difficultés de l'information prénatale et leurs conséquences sur la prise en charge en raison de :- la discordance totale entre le diagnostic pré- et post-natal dans 10 % des cas de cardiopathies congénitales "isolées"- la variabilité d'appréciation du pronostic entre les expertsD'où la nécessité de recourir à un avis pluridisciplinaire pour guider les parents dans leur décision.
François Lacour Gayet est chargé de traiter des cardiopathies incurables. Il va se concentrer sur la chirurgie des ventricules uniques, après avoir rappelé les excellents résultats de la chirurgie bi-ventriculaire des cardiopathies.La réparation des cardiopathies à type de ventricule unique pose trois problèmes: médical, éthique et économique.Il existe tout un spectre de sévérité des ventricules uniques. Les trois interventions chirurgicales sont celles de Norwood, de Glenn, et surtout de Fontan.Même si la chirurgie type Fontan donne d'excellents résultats dans les premières années de vie, le principal ennemi de cette intervention est le temps avec l'apparition d'une défaillance cardiaque suivie d'une défaillance multi-viscérale, d'arythmie et enfin d'une défaillance neuro-psychique.Une étude sérieuse de l'équipe de Philadelphie donne 77% de survie à 20 ans avec 1% de perdus de vue.Quelles solutions peuvent être apportées aux "VU adultes" opérés Fontan?- les médicaments marchent un temps- la transplantation des VU adultes est illusoire- le coeur artificiel (type CARMAT développé en France)?- l'assistance circulatoire est à l'étude- un coeur droit artificiel?Le désaccord entre les USA (qui opèrent) et l'Europe (qui interrompt) persiste.En conclusion:il faut donner une information objective aux parents qui ont le choix entre - l'IMG- les soins compassionnels- une chirurgie lourde sans espoir de guérison
