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Le docteur Caroline Raynal explique assez simplement pour un auditoire d'échographistes, les méthodes utilisées pour tenter d'établir un pronostic à partir d'un génotype codant pour un phénotype donné.Une enquête a été faite sur les variants de la mutation du gène CFTR qui code pour une protéine permettant le transport trans-membranaire des ions chlorure. En 2015 environ 2000 variations du gène CFTR étaient connues.54% de ces variations sont véritablement pathogènes13% sont neutres33% sont non classées (variabilité des signes cliniques inconnue)Les signes cliniques de la Mucoviscidose recouvrent un large spectre qui va du- CFTR related disorders à la Mucoviscidose classique en passant par les mucoviscidoses atypiques: absence bilatérale des canaux déférents, pancréatite aigue ou chronique isolée, symptômes pulmonaires (DDB) ou ORL (sinusite, polypose)L'impact fonctionnel du variant a été réparti en 6 classes pour tenter d'approcher le pronosticLes classes I à III sont liées à des mucoviscidoses sévèresLes classes IV à VI sont liées à des mucoviscidoses à large spectre avec impact modéréQu'en est il du génotype?La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Pour être malade le foetus doit être porteur de 2 allèles mutés, qui peuvent porter des variations différentes voire plusieurs variations sur un même allèle.Le Dr Raynal explique l'effet de l'allèle trans sur l'autre allèle. Là encore 4 classes ont été identifiées: A correspond aux Muco sévères, B aux formes modérées, A/B aux Muco à large spectre, C est la classe neutre qui ne donne aucun signe. De façon informelle la classe D serait celle des variants non classésIl existe une Banque de données moléculaires qui regroupe dans un laboratoire spécialisé àMontpellier, tous les patients, tous les variants, et un minimun d'indications cliniques pour chaque cas. Cette banque travaille à partir de ces données, de la bibliographie et des analyses informatiques et fonctionnelles en système vivant. Cela répond Oui/Non quant à l'impact du variant mais pas sur le coté modéré ou sévère de la maladie.En conclusion: le phénotype est clairement lié au génotype, mais il peut exister des surprises quant à l'évolution clinique du patient.Cela est du à des gènes modulateurs, modificateurs, à l'environnement (médicaments alimentation pollution) qui influe sur l'épigénétique et les micro ARN
compte-rendu de l'étude flash initiée par le CFEF
Yves Ville a la tâche difficile de nous faire réfléchir sur la question :- Le diagnostic antenatal améliore t il le pronostic des anomalies foetales?Intérêt de la littérature pédiatrique pour évaluer le devenir de ces enfants mais perte des informations concernant les MFIU, les morts nés, les IMG, et les corrections diagnostiques. Le Groupe PACT est chargé de ce travail.L'échographie est le 1er maillon de cette chaine du DAN.L'interêt du DAN n'est plus à prouver pour certaines cardiopathies telles que: TGV, CAV, Fallot, APSI, Coarctation Aortique.L'effet centre de référence est clairement démontré pour les malformations telles que la Hernie de Coupole Diaphragmatique (HCD)Certaines questions ont trouvé des réponses:Pas d'interêt à faire naître prématurément les HCD (terme idéal 39/40 SA) ou les cardiopathies (idem)Comment évaluer les thérapeutiques in Utero?- HCD (plug)- Myélo-MéningoCèle (MMC) essai MOM'S- MCBA avec le traitement laser des STTLes essais randomisés sont très difficiles à mener à terme sauf pour- La corticothérapie à visée de maturation pulmonaire- La foetoscopie dans le STT des MCBAIntérêt de ces techniques: elles sont simples, peu morbides et reproductiblesExemple incontestable de bénéfice de la transfusion in utero dans les anémies foetales avec mesure du pic systolique de vélocité (PSV) dans l'artère cérébrale moyenne (ACM)Exemple des obstructions urinaires basses avec shunt vésico-amniotiqueAlternative aux essais randomisés: les études de cohortes- drains dans les épanchements pleuraux compressifs avec anasarque- HypoVG par sténose aortique (cathétérisme)Autre alternative: l'objectif clinique ou biologique mesurable comme dans l'essai CYMEVAL (traitement par Valaciclovir) des foetus infectés au CMV échographiquement symptomatiques.
Le docteur Marie Laure Moutard revient sur le rôle du neuro-pédiatre dans la chaine des acteurs du diagnostic prénatal que sont l'obstétricien, l'échographiste, le radiologue, le généticien, le foeto-pathologiste.La discipline est difficile car comment évaluer en antenatal le pronostic neurologique futur d'un enfant à partir du foetus qu'il est.Certains cas sont connus pour avoir un mauvais pronostic, mais souvent le doute fait partie du cheminement.Beaucoup d'exemples sont donnés sous forme d'imagerie et d'histoires cliniques.L'agénésie du corps calleux quand elle est rééllement isolée est de bon pronostic. Les perspectives offertes par des puces dédiées aux gènes retrouvés dans les ACC et réunies dans le callosome sont réelles. Le taux d'IMG pour anomalie isolée du CC a baissé de 17%.L'agénésie septale isolée est de bon pronostic, reste toujours la crainte de l'existence d'une dysplasie septo-optique avec le risque de déficit visuel, car les déficits endocriniens pourront être compensés.Les anomalies cérébelleuses unilatérales (dont fait partie le syndrome PHACE) sont de bon pronostic si le vermis est intègre ainsi que le 2è hémisphère.Le neuro-pédiatre a été utile au DAN quant à partir de cas chez l'enfant, il a montré la responsabilité du gène COL4 A1 ou COL4 A2 dans les microangiopathies cérébrales.En conclusion: le parcours des médecins et des parents en neuro-pédiatrie n'est jamais serein ni certain. L'important est de partager ses doutes avec l'ensemble des acteurs de la chaîne et de respecter le choix des parents
Catherine Garel décrit ces images qui peuvent être physiologiques ou pathologiques, leurs diagnostics différentiels, leurs formes topographiques. Elle précise les éléments à analyser en échographie et le bilan à réaliser, ainsi que les éléments pronostiques.
Elisabeth Bensaid nous rappelle la Gestion De Risque dans l'obésité des femmes enceintes.Dans 1 cas sur 7 l'obésité est à l'origine d'une erreur de prise en charge du foetus ou de la mère.Rappel de la définition OMS de l'obésité par l'IMC. Les problèmes surgissent essentiellement au dessus de 35 15% de femmes obèses en France soit 10% de femmes enceintes obèses.Ces femmes sont sujettes à des complications maternelles : Pré Eclampsie, Diabète Gestationnel, HTA, dysfonction cardiaque, augmentation du taux de césarienne donc augmentation du nombre de cicatrices utérines.Le risque de malformation foetale est plus élevé chez le foetus de la femme obèse (Spina Bifida, cardiopathie surtout droite et cono-troncale, omphalocèle)Le risque de macrosomie foetale est plus élevé et l'échographie se trompe sur l'Estimation de Poids Foetal (EPF)Enfin il faut réduire les risques liés à l'environnement lors d'une échographie de femme obèse (téléphone, prise de rendez vous, fatigue du professionnel)Il y a une augmentation du risque médico-légal lors de l'échographie d'une femme obèse enceinte.Les solutions (Solutions Sécurité Patientes: SSP)- informer la patiente des difficultés et recueillir son consentement signé- Optimiser l'échographie du 1er trimestre et tenter de voir un maximum de choses: paroi abdominale, coeur, extrémités, cerveau- Utiliser le ZOOM et les Harmoniques machine- Rechercher la meilleure fenêtre acoustique: utiliser les différentes positions de la patiente et les sites facilitateurs: DLG, DLD, péri-ombilical, flanc, pelvis, sonde endovaginale- le compte Rendu échographique doit mentionner les difficultés (IMC, Epaisseur traversée) et bien signaler ce qui n'a pu être vu et qui doit être contrôler, signaler les facteurs aggravants (myomes), la majoration du temps d'examenTous ces éléments dans le but de l'établissement d'un scoreEt surtout partager nos expériences et déclarer nos EPR (évènements porteurs de risque) et EIG (évènements indésirables graves)
Le Dr Christophe Vayssière rappelle brièvement ce qu'est la pathologie obstructive du bas appareil urinaire, en particulier des Valves de l'Urètre Postérieur (VUP) pour aborder les possibilités thérapeutiques.A savoir le drain vésico-amniotique ou la cystoscopie laser.La prévalence est de 2 à 3,5 pour 10000 naissancesLa fiabilité du diagnostic échographique de VUP est variable selon les équipes et présente différents degrés de sévérité .L'éligibilité au traitement est basée sur le caractère isolée de la malformation, un caryotype normal, une biochimie du liquide amniotique.Les diagnostics différentiels sont - l'atrésie urétrale- la sténose urétrale- la malformation de Prune Belly- l'association mégavessie-microcolonLes études qui ont évalué le drain vésico-amniotique versus abstention ou cystoscopie laser versus abstention ou drain versus cystoscopie sont toutes des études avec de petits effectifs ne permettant pas de dégager une différence significativeCes techniques de traitement in utero ont des complications (chorioamniotite, rupture prématurée des membranes, fistules, obstruction ou migration du drain)La cystoscopie permet de rectifier le diagnostic, de changer de technique ou d'associer les deux si nécessaire.En conclusion: la mégavessie doit être diagnostiquée tôt (au 1er trimestre entre 11 et 14 SA), ce qui permet de réaliser un caryotype et une biochimie du liquide amniotique, de rechercher des anomalies échographiquement associées.Si les conditions sont réunies, la thérapeutique in utero peut être proposée aux patientes qui ne sont pas demandeuses d'IMG et qui acceptent un technique invasive du fait du pronostic très sombre de la malformation.
L'omie est l'étude de l'ensemble des molécules dans un organisme. Plus on a de marqueurs différents mieux on peut séparer les différentes pathologies. L'étude rapportée ici s'intéresse au différentes protéines, étudiées par spectrométrie de masse, qui sont le reflet du statuts actuel de l'organisme et la cible des différentes drogues pouvant être utilisées. Les urines de foetus atteint de valves de l'urètre postérieur ont été comparée à celle de foetus sains ce qui a permis d'identifier douze peptides informatifs permettant un diagnostic et un pronostic de la fonction rénale post natale supérieure au couple échographie et biochimie de l'urine foetale anté natal ou post natal. Une étude multicentrique est en cour pour confirmer ces résultats et étudier d'autres liquides foetaux : sang et liquide amniotique.
Le Dr Chantal Durand revient sur l'expérience de l'équipe de Grenoble à propos des malformations pulmonaires congénitalesDiagnostric Echo Doppler et IRM- MAKP (ou CPAM)- Séquestration- Formes hybrides (formes associées entre elles)- EOC (emphysème obstructif congénital)- Kyste bronchogénique- autres ...Le pronostic va dépendre - du volume de la lésion avec le calcul du rapport CVR: hauteur x largeur x longueur x 0,52 rapporté au PC )- mais aussi de la capacité à caractériser le type de la lésion- la présence d'un anasarque ou de signes de compression Le gold standard du diagnostic postnatal est le TDMDe nombreux cas cliniques sont détaillés( malheureusement sans la flèche c'est plus difficile pour les non radiologues)La suite de l'exposé est faite par le chirurgien sur une video suivante
Le docteur Zagorka Pejin propose une revue des pathologies regroupant les incurvations des membres inférieurs.- l'hypoplasie fémorale congénitale sporadique le plus souvent isolée- l'ostéogénèse imparfaite- le syndrome de Stuve Wiedemann- l'hypophosphatasiePour l'hypoplasie fémorale, le pronostic va dépendre si l'anomalie est uni ou bilatérale, et de la taille du raccourcissement.Le traitement va de l'épiphysiodèse, aux techniques d'allongement ou à l'appareillageL'ostéogénèse imparfaite regroupe des fractures, des incurvations. la classification utilisée est celle de SILLENCE.En ce qui concerne le DAN de l'OI, tout dépend s'il y a un cas index connu dans la famille ou non.Le spectre de sévérité est très large, et il est difficile de donner un pronostic post-natal en dehors des formes létales.Le diagnostic est fait par l'échographie et le scanner 3D.L'étude moléculaire n'est possible que si il existe un parent atteint et si elle est souhaité par celui ciA savoir: il existe des OI régressives (qui s'améliorent avec le temps) mais aussi de OI progressives (évolutives avec le temps)Le Dr PEJIN détaille la Prise En Charge de ces enfants à l'hôpital Necker:travail entre équipes expérimentées, traitement médical par la vitamine D, Prise en charge de la douleur (KIT en cas de fracture), utilisation des biphosphonates, rééducation au tout premier plan avec la chirurgie orthopédique.En conclusion: le diagnostic est anxiogène, avoir les mots justes pour l'information donnée aux parents qui ne doit pas cacher la lourdeur de la prise en charge post natale tout en parlant des résultats très satisfaisant du traitement.Et très vite orienter vers le généticien et l'orthopédiste
