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Le Dr Marie Edith Coste nous parle de l'expérience de la région PACA dans le syndrome du grêle court.Ce syndrome du grêle court peut être secondaire à - des atrésies du grêle segmentaire ou multifocale (apple peel syndrome)- à des laparoschisis ou- à des omphalocèlesLe pronostic de ses malformations s'est amélioré grâce au DAN, à la prise en charge précoce en centre spécialisé, avec une meilleure réanimation et une meilleure prise en charge pédiatriquePour cette étude, en région PACA, l'équipe du Dr Coste a croisé le registre des malformations digestives de diagnostic antenatal et le registre des nutritions parentérales à domicile (NPD) entre 2005 et 2015.210 enfants atteints de malformations digestives de DAN dont 81 cas de laparoschisis, 64 cas d'omphalocèle et 65 cas d'atrésie intestinale avec dans l'autre registre 86 enfants en nutrition parentérale à domicile.Les résultats de ce recoupement sont détaillés par l'oratrice8% de mortalité, 30 % d'enfants en NPD pour une durée supérieure à 2 ans et 18% pour une durée supérieure à 4 ans.Attention il existe également des possibilités de syndrome de grêle court post chirurgicaux et/ou avec des troubles de la motricité digestive- les laparoschisis ont été diagnostiqués en antenatal dans 100% des cas, 67 % ont bénéficié d'une fermeture primitive, 57 % n'ont eu aucune complication, le taux de complication augmente avec la nécessité de réintervention. La durée moyenne d'hospitalisation est de 52 jours, et le pronostic est surtout lié à l'ischémie postnatale- les omphalocèles ont dans 50% des cas des malformations associées ou des anomalies chromosomiques, 10% de mortalité post natale, la durée moyenne de séjour est de 35 jours. l'intérêt du DAN est donc la recherche des anomalies associées- l'atrésie de grêle présente 9% de mortalité et une morbidité élevée. La durée moyenne d'hospitalisation est de 32 jours. Elle représente la première cause de nutrition parentérale à Domicile, le diagnostic antenatal est souvent tardif.Au totalLe pronostic des grêles courts s'est beaucoup amélioré, il reste marqué d'une morbidité non négligeable avec des parents pas assez souvent préparés à la longueur de l'hospitalisation
Le Dr Jean Michel Faure nous parle des anomalies médullaires pour nous convaincre de l'intérêt de regarder le cône médullaire de la moelle en échographie.Il abordera essentiellement les dysraphismes fermés.Aspects normaux:Terminaison du cône médullaire aux différents termes de la grossesse.Aspect normal renflé du cône médullaireFilum et queue de cheval sont mieux vus à T3Variantes normales: kyste du filum et ventricule du filumRappel des différentes classificationsPathologies: moelle attachée basse, myéloméningocèle antérieure, tératome sacro-coccygien, diastématomyélie, anomalie de la disjonction précoce, spina-lipome, syringomyélie, Anomalie de la segmentation vertébrale caudale: Hémi-vertèbre, vertèbre bifide, défaut de fermeture de l'arc postérieurAnomalie cutanée ou sous cutanée localisée (Naevus pileux, angiome, sinus dermique)Suivent des exemples sous forme de cas cliniques très bien illustrésLe pronostic dépend de l'anomalie, des malformations associées, des anomalies de segmentation rachidienne, l'analyse de la miction foetale permet d'évaluer la fonction des sphincters.La discussion doit être multidisciplinaire.La chirurgie précoce améliore le pronostic.
Laurent GUIBAUD nous donne un grand cours de séméiologie sur la fosse postérieure du cerveau. Il nous donne les principales clés pour différencier un kyste de la poche de Blake et un Dandy Walker. Dans la pratique quotidienne même les meilleurs peuvent se tromper...
Une communication du spécialiste du CMV en France sur les petits signes échographiques cérébraux de l'infection foetale par le CMV et leur signification dans le pronostic : halo périventriculaires hyperéchogènes, ventriculomégalies, anomalie de la gyration, calcifications cérébrales et thalamiques, candélabres, kystes sous épendymaires.Le CMV est un grand simulateur. En conclusion un risque d'atteinte auditive de 10% en cas d'absence de signes échographiques, un très haut risque de séquelles graves en cas de cavitations, d'anomalie de la gyration, de ventricumégalie et d'atteintes multiples et évolutives et une simple augmentation du risque auditif en cas de petits signes isolés : candélabre, halo transitoire, kystes sous épendymaires et hyperechogénicités isolées sttables.
Le Pr Laurent Guibaud met en lumière le syndrome PHACE qui est un syndrome neuro-cutané qui associe - un hémangiome - à des malformations vasculaires ou oculaires. IL s'agit d'un hémangiome facial segmentaire étendu à un ou plusieurs dermatomes, involutif, tubéreux.L'expressivité phénotypique est variable.La conférence de consensus fixe le diagnostic devant l'association:- d'un hémangiome de plus de 5 cm associé à 1 signe Majeur ou à 2 signes mineurs.Les signes majeurs sont des atteintes des artères cérébrales ou cervicales, ou de l'aorte ou des atteintes oculairesParfois, comme c'est le cas en antenatal, le syndrome PHACE peut être suspecté devant l'existence de deux signes majeurs puisque l'hémangiome ne se voit pas.Dans leur série de 26 cas d'hypoplasie cérébelleuse unilatérale- il y avait 4 syndrome PHACE- dans tous ces cas, il y avait une lésion kystique en regard du petit hémisphère cérébelleuxDans ce cas il faut s'attacher à rechercher des anomalies vasculaires cérébrales, cervicales, aortique ou oculaire associéesL'angio-IRM en post-natal permet le diagnostic de ces anomalies vasculairesMais faut-il faire le diagnostic de syndrome PHACE en antenatal?- du côté de l'hémangiome? OUI car il permet de guetter l'apparition de l'hémangiome et de mettre en place un traitement préventif- du coté malformatif? la sévérité est variable et le diagnostic est discutable s'il débouche sur une demande d'IMG.La conclusion est que:- ce qui est techniquement faisable n'est pas toujours éthiquement souhaitable
Yves Ville a la tâche difficile de nous faire réfléchir sur la question :- Le diagnostic antenatal améliore t il le pronostic des anomalies foetales?Intérêt de la littérature pédiatrique pour évaluer le devenir de ces enfants mais perte des informations concernant les MFIU, les morts nés, les IMG, et les corrections diagnostiques. Le Groupe PACT est chargé de ce travail.L'échographie est le 1er maillon de cette chaine du DAN.L'interêt du DAN n'est plus à prouver pour certaines cardiopathies telles que: TGV, CAV, Fallot, APSI, Coarctation Aortique.L'effet centre de référence est clairement démontré pour les malformations telles que la Hernie de Coupole Diaphragmatique (HCD)Certaines questions ont trouvé des réponses:Pas d'interêt à faire naître prématurément les HCD (terme idéal 39/40 SA) ou les cardiopathies (idem)Comment évaluer les thérapeutiques in Utero?- HCD (plug)- Myélo-MéningoCèle (MMC) essai MOM'S- MCBA avec le traitement laser des STTLes essais randomisés sont très difficiles à mener à terme sauf pour- La corticothérapie à visée de maturation pulmonaire- La foetoscopie dans le STT des MCBAIntérêt de ces techniques: elles sont simples, peu morbides et reproductiblesExemple incontestable de bénéfice de la transfusion in utero dans les anémies foetales avec mesure du pic systolique de vélocité (PSV) dans l'artère cérébrale moyenne (ACM)Exemple des obstructions urinaires basses avec shunt vésico-amniotiqueAlternative aux essais randomisés: les études de cohortes- drains dans les épanchements pleuraux compressifs avec anasarque- HypoVG par sténose aortique (cathétérisme)Autre alternative: l'objectif clinique ou biologique mesurable comme dans l'essai CYMEVAL (traitement par Valaciclovir) des foetus infectés au CMV échographiquement symptomatiques.
Le docteur Marie Laure Moutard revient sur le rôle du neuro-pédiatre dans la chaine des acteurs du diagnostic prénatal que sont l'obstétricien, l'échographiste, le radiologue, le généticien, le foeto-pathologiste.La discipline est difficile car comment évaluer en antenatal le pronostic neurologique futur d'un enfant à partir du foetus qu'il est.Certains cas sont connus pour avoir un mauvais pronostic, mais souvent le doute fait partie du cheminement.Beaucoup d'exemples sont donnés sous forme d'imagerie et d'histoires cliniques.L'agénésie du corps calleux quand elle est rééllement isolée est de bon pronostic. Les perspectives offertes par des puces dédiées aux gènes retrouvés dans les ACC et réunies dans le callosome sont réelles. Le taux d'IMG pour anomalie isolée du CC a baissé de 17%.L'agénésie septale isolée est de bon pronostic, reste toujours la crainte de l'existence d'une dysplasie septo-optique avec le risque de déficit visuel, car les déficits endocriniens pourront être compensés.Les anomalies cérébelleuses unilatérales (dont fait partie le syndrome PHACE) sont de bon pronostic si le vermis est intègre ainsi que le 2è hémisphère.Le neuro-pédiatre a été utile au DAN quant à partir de cas chez l'enfant, il a montré la responsabilité du gène COL4 A1 ou COL4 A2 dans les microangiopathies cérébrales.En conclusion: le parcours des médecins et des parents en neuro-pédiatrie n'est jamais serein ni certain. L'important est de partager ses doutes avec l'ensemble des acteurs de la chaîne et de respecter le choix des parents
Le Dr David Geneviève plaide pour une meilleure connaissance de la génétique même si c'est difficile et même si elle évolue très vite.En matière de Diagnostic antenatal la génétique apporte le diagnostic mais pas le pronostic de l'enfant à naitre et a des implications pour la grossesse en cours mais aussi pour les grossesses futures.En effet: - devant une tétralogie de Fallot, le pronostic n'est pas le même si on est dans le cadre d'une trisomie 21 , d'un syndrome de Di George ou d'un syndrome d'Alagille- devant une agénésie des canaux semi-circulaires, il existe d'autres causes que le syndrome CHARGE.Les progrès de la génétique vont très vite avec le séquençage de nouvelle génération, le Whole exon, le Whole génome, la révolution de l'ADN foetal dans le sang circulant de la mère.Que faire devant les découvertes fortuites? Vis à vis de la mère? vis à vis de l'enfant?exemples: gène BRCA1, gène du QT longLa découverte d'une leucémie chez la mère au cours d'un DPNI?Cependant la découverte d'une mutation et de son polymorphisme peuvent permettre quand même de donner le pronostic en plus du diagnostic.Les progrès en génétique sont considérables, ils peuvent être anxiogènes pour les parents.Une façon de rappeler l'influence des facteurs environnementaux sur le foetus.
Dans ce duo radiopédiatre - neuropédiatre, après un rappel de la classification des hémorragies intraventriculaires et de leurs étiologies, leur aspect échographique et IRM est présenté. Puis l'aspect pronostic est développé en particulier pour les grades 3.
Catherine Garel décrit ces images qui peuvent être physiologiques ou pathologiques, leurs diagnostics différentiels, leurs formes topographiques. Elle précise les éléments à analyser en échographie et le bilan à réaliser, ainsi que les éléments pronostiques.
