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Dans ce duo radiopédiatre - neuropédiatre, après un rappel de la classification des hémorragies intraventriculaires et de leurs étiologies, leur aspect échographique et IRM est présenté. Puis l'aspect pronostic est développé en particulier pour les grades 3.
Le Dr Fournier Favre reprend l'histoire de la maladie et fait le point en 2015 sur les progrès dans la prise en charge. Il nous renseigne aussi sur l'état de la recherche.La mucoviscidose est la maladie Autosomique Récessive la plus fréquente en Europe.Connue depuis le moyen âge (maladie du baiser salé) jusqu'à la découverte en 1989 du gène codant pour la protéine CFTR, en passant par le test de la sueur et le dépistage systématique à la naissance mis en place en 2001/2002.Il existe une amélioration réelle de la survieEn 2013: 50% des malades ont atteint l'âge adulte, en 2015 l'espérance de vie est de 50 ans, le taux de mortalité en 2012 est de 10/1000 et l'âge moyen au décès est compris entre 27 et 32 ans.Il existe environ 2000 mutations du gène CFTR avec différents phénotypes associés à des formes sévères jusqu'à des formes de découverte fortuite à l'âge adulte sur une asthme ou une infertilité masculine.Les CRCM (centre de référence pour la prise en charge de la mucoviscidose) avec les réseaux de soins et les associations de parents ont contribué à cette amélioration de la qualité de vie.Les recommandations de bonnes pratiques sont sorties en 2014L'avenir est représenté par la Prise En Charge des causes.Il existe un traitement oral: le IVAFactor ou Kalidéco qui "guérit" les malades porteurs de la mutation G551D et de 5 autres (mutations rares malheureusement)L'espoir reposedonc sur la recherche de la restauration de l'activité de la protéine CFTR.
Catherine Garel décrit ces images qui peuvent être physiologiques ou pathologiques, leurs diagnostics différentiels, leurs formes topographiques. Elle précise les éléments à analyser en échographie et le bilan à réaliser, ainsi que les éléments pronostiques.
Le Dr Marie Edith Coste nous parle de l'expérience de la région PACA dans le syndrome du grêle court.Ce syndrome du grêle court peut être secondaire à - des atrésies du grêle segmentaire ou multifocale (apple peel syndrome)- à des laparoschisis ou- à des omphalocèlesLe pronostic de ses malformations s'est amélioré grâce au DAN, à la prise en charge précoce en centre spécialisé, avec une meilleure réanimation et une meilleure prise en charge pédiatriquePour cette étude, en région PACA, l'équipe du Dr Coste a croisé le registre des malformations digestives de diagnostic antenatal et le registre des nutritions parentérales à domicile (NPD) entre 2005 et 2015.210 enfants atteints de malformations digestives de DAN dont 81 cas de laparoschisis, 64 cas d'omphalocèle et 65 cas d'atrésie intestinale avec dans l'autre registre 86 enfants en nutrition parentérale à domicile.Les résultats de ce recoupement sont détaillés par l'oratrice8% de mortalité, 30 % d'enfants en NPD pour une durée supérieure à 2 ans et 18% pour une durée supérieure à 4 ans.Attention il existe également des possibilités de syndrome de grêle court post chirurgicaux et/ou avec des troubles de la motricité digestive- les laparoschisis ont été diagnostiqués en antenatal dans 100% des cas, 67 % ont bénéficié d'une fermeture primitive, 57 % n'ont eu aucune complication, le taux de complication augmente avec la nécessité de réintervention. La durée moyenne d'hospitalisation est de 52 jours, et le pronostic est surtout lié à l'ischémie postnatale- les omphalocèles ont dans 50% des cas des malformations associées ou des anomalies chromosomiques, 10% de mortalité post natale, la durée moyenne de séjour est de 35 jours. l'intérêt du DAN est donc la recherche des anomalies associées- l'atrésie de grêle présente 9% de mortalité et une morbidité élevée. La durée moyenne d'hospitalisation est de 32 jours. Elle représente la première cause de nutrition parentérale à Domicile, le diagnostic antenatal est souvent tardif.Au totalLe pronostic des grêles courts s'est beaucoup amélioré, il reste marqué d'une morbidité non négligeable avec des parents pas assez souvent préparés à la longueur de l'hospitalisation
Laurent GUIBAUD nous donne un grand cours de séméiologie sur la fosse postérieure du cerveau. Il nous donne les principales clés pour différencier un kyste de la poche de Blake et un Dandy Walker. Dans la pratique quotidienne même les meilleurs peuvent se tromper...
Une communication du spécialiste du CMV en France sur les petits signes échographiques cérébraux de l'infection foetale par le CMV et leur signification dans le pronostic : halo périventriculaires hyperéchogènes, ventriculomégalies, anomalie de la gyration, calcifications cérébrales et thalamiques, candélabres, kystes sous épendymaires.Le CMV est un grand simulateur. En conclusion un risque d'atteinte auditive de 10% en cas d'absence de signes échographiques, un très haut risque de séquelles graves en cas de cavitations, d'anomalie de la gyration, de ventricumégalie et d'atteintes multiples et évolutives et une simple augmentation du risque auditif en cas de petits signes isolés : candélabre, halo transitoire, kystes sous épendymaires et hyperechogénicités isolées sttables.
Le Pr Marc Zerah évoque les lésions médullaires.1ère partie:M. Zerah insiste sur la nécessité d'un diagnostic précis par l'imagerie (écho en 1ère ligne) IRM et la biologie, tout en soulignant la difficulté d'établir un pronostic pour ces enfantsLes tentatives de diagnostic précoce sont nécessaires: au 1er trimestre petit BIP, rapport BIP sur DAT.Deux images sont normales: le kyste du filum et le ventricule du filum.Tout repose sur le caractère ouvert ou fermé de la lésion.La myéloméningocèle (MMC) est une lésion ouverte non recouverte par la peau, associée à une déformation du crâne, et à malformation d'Arnold Chiari.Ses Conséquences sont le retard mental, l'hydrocéphalie, la malformation d'AC et les troubles moteurs et sphinctériensPour Marc Zerah, Il n'y a pas de MMC sans malformation d'Arnold Chiari. Cette dernière est rarement symptomatique à la naissance.Ce qui permet au chirurgien de donner un pronostic moteur, c'est le niveau osseux de la lésion.(Une diapo rappelle le niveau de terminaison du cône médullaire au cours de la gestation)En dessous de S1, l'enfant marcheraEntre L5 et S1 la marche est difficile et le pied est déformé.Au niveau de L4 la marche est difficile (quadriceps atteint, impossibilité de verrouiller le genou)Au dessus de L2 l'enfant ne marchera pasTous les autres dysraphismes fermés (recouverts par la peau) sont de bon pronostic à 70/80%. Il n'y a jamais d'urgence néonatale.Ces enfants auront une écho à la naissance, une IRM à 3 mois, certains ne seront jamais opérés, et 80/90% iront bien à l'âge adulte.2è partie:M.Zerah rappelle la chronologie des évènements qui ont amené à la chirurgie in utero de la MMC.L'étude MOMS (Managment of Myelomeningocele study) et l'essai PRIUM.Il donne les résultats de leur expérience, parle de la recherche en cours. En conclusion, il insiste sur la nécessité d'un diagnostic échographique précoce, la précision du niveau osseux de la lésion.Attention aux formes syndromiques et au diagnostic différentiel de la LDM.
Le Dr David Geneviève plaide pour une meilleure connaissance de la génétique même si c'est difficile et même si elle évolue très vite.En matière de Diagnostic antenatal la génétique apporte le diagnostic mais pas le pronostic de l'enfant à naitre et a des implications pour la grossesse en cours mais aussi pour les grossesses futures.En effet: - devant une tétralogie de Fallot, le pronostic n'est pas le même si on est dans le cadre d'une trisomie 21 , d'un syndrome de Di George ou d'un syndrome d'Alagille- devant une agénésie des canaux semi-circulaires, il existe d'autres causes que le syndrome CHARGE.Les progrès de la génétique vont très vite avec le séquençage de nouvelle génération, le Whole exon, le Whole génome, la révolution de l'ADN foetal dans le sang circulant de la mère.Que faire devant les découvertes fortuites? Vis à vis de la mère? vis à vis de l'enfant?exemples: gène BRCA1, gène du QT longLa découverte d'une leucémie chez la mère au cours d'un DPNI?Cependant la découverte d'une mutation et de son polymorphisme peuvent permettre quand même de donner le pronostic en plus du diagnostic.Les progrès en génétique sont considérables, ils peuvent être anxiogènes pour les parents.Une façon de rappeler l'influence des facteurs environnementaux sur le foetus.
Le Dr Jean Michel Faure nous parle des anomalies médullaires pour nous convaincre de l'intérêt de regarder le cône médullaire de la moelle en échographie.Il abordera essentiellement les dysraphismes fermés.Aspects normaux:Terminaison du cône médullaire aux différents termes de la grossesse.Aspect normal renflé du cône médullaireFilum et queue de cheval sont mieux vus à T3Variantes normales: kyste du filum et ventricule du filumRappel des différentes classificationsPathologies: moelle attachée basse, myéloméningocèle antérieure, tératome sacro-coccygien, diastématomyélie, anomalie de la disjonction précoce, spina-lipome, syringomyélie, Anomalie de la segmentation vertébrale caudale: Hémi-vertèbre, vertèbre bifide, défaut de fermeture de l'arc postérieurAnomalie cutanée ou sous cutanée localisée (Naevus pileux, angiome, sinus dermique)Suivent des exemples sous forme de cas cliniques très bien illustrésLe pronostic dépend de l'anomalie, des malformations associées, des anomalies de segmentation rachidienne, l'analyse de la miction foetale permet d'évaluer la fonction des sphincters.La discussion doit être multidisciplinaire.La chirurgie précoce améliore le pronostic.
Le docteur Caroline Raynal explique assez simplement pour un auditoire d'échographistes, les méthodes utilisées pour tenter d'établir un pronostic à partir d'un génotype codant pour un phénotype donné.Une enquête a été faite sur les variants de la mutation du gène CFTR qui code pour une protéine permettant le transport trans-membranaire des ions chlorure. En 2015 environ 2000 variations du gène CFTR étaient connues.54% de ces variations sont véritablement pathogènes13% sont neutres33% sont non classées (variabilité des signes cliniques inconnue)Les signes cliniques de la Mucoviscidose recouvrent un large spectre qui va du- CFTR related disorders à la Mucoviscidose classique en passant par les mucoviscidoses atypiques: absence bilatérale des canaux déférents, pancréatite aigue ou chronique isolée, symptômes pulmonaires (DDB) ou ORL (sinusite, polypose)L'impact fonctionnel du variant a été réparti en 6 classes pour tenter d'approcher le pronosticLes classes I à III sont liées à des mucoviscidoses sévèresLes classes IV à VI sont liées à des mucoviscidoses à large spectre avec impact modéréQu'en est il du génotype?La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Pour être malade le foetus doit être porteur de 2 allèles mutés, qui peuvent porter des variations différentes voire plusieurs variations sur un même allèle.Le Dr Raynal explique l'effet de l'allèle trans sur l'autre allèle. Là encore 4 classes ont été identifiées: A correspond aux Muco sévères, B aux formes modérées, A/B aux Muco à large spectre, C est la classe neutre qui ne donne aucun signe. De façon informelle la classe D serait celle des variants non classésIl existe une Banque de données moléculaires qui regroupe dans un laboratoire spécialisé àMontpellier, tous les patients, tous les variants, et un minimun d'indications cliniques pour chaque cas. Cette banque travaille à partir de ces données, de la bibliographie et des analyses informatiques et fonctionnelles en système vivant. Cela répond Oui/Non quant à l'impact du variant mais pas sur le coté modéré ou sévère de la maladie.En conclusion: le phénotype est clairement lié au génotype, mais il peut exister des surprises quant à l'évolution clinique du patient.Cela est du à des gènes modulateurs, modificateurs, à l'environnement (médicaments alimentation pollution) qui influe sur l'épigénétique et les micro ARN
Cet exposé a pour but de montrer des images thoracotomie-abdominales inhabituelles et d'essayer de montrer ,pour chacun de ces 4 cas cliniques ,comment l'analyse séméiologique échographique , l'analyse évolutive des images au fil du temps et de la contribution apportée par les examens complémentaires (IRM par exemple) , va pouvoir nous permettre d'avancer des hypothèses diagnostiques qui parfois d'ailleurs ne seront vraiment révélées qu'en post-natal. Ces analyses nous permettent de cheminer avec les parents inquiets et avides de renseignements tout au long de la grossesse .Les 4 cas présentés ici sont ceux :-d'un pneumoblastome pulmonaire adressé en échographie de référence pour suspicion de CPAM (MAKP)et donc le séméiologie échgraphique ne correspond pas à un aspect de MAKP-d'une séquestration pulmonaire sous-diaphragmatique gauche versus aspects de neuroblastomes de la surrénale gauche-d'une anomalie positionnelle de l'estomac qui va nous conduire à un diagnostic d'hétérodoxie gauche avec retour azygos et mal rotation intestinale-d'une CPAM ( anciennement MAKP) droite atypique , microkystique , avec communication bronchique avec métaplasie mucineuse sans lésion invasive à la naissance mais à surveiller en post-natal
