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Une très belle présentation du Pr Yves Ville de Necker, qui fait un rappel sur le devellopement et les indications de la chirurgie foetale.D'une chirurgie à utérus ouvert au debut,à une chirurgie à utérus fermé grâce à la foetoscopie. cette technique necessite une equipe multidisciplinaire en per-opératoire. Aujourdhui les indications à cette chirurgie sont larges: traitement du syndrome transfuseur transfusé, de l'hernie de coupole diaphragmatique, des uropathies obstructives et des defauts de fermeture du tube neural.
La première partie de cet exposé décrit l'embryologie complexe de la langue, son innervation motrice et sensorielle particulièrement riche sous la dépendance de multiples nerfs crâniens (V, VII, IX, X, XII). Il précise les rapports anatomiques de la langue.La seconde partie précise l'étude échographique, statique et dynamique de la langue, montre la localisation de l'os hyoïde, la dynamique oro-pharyngée. Elle aborde différentes pathologies.
Le Dr Marc Althuser après un bref mais complet rappel embryologique expose de façon très imagée les pathologies que l'échographie peut identifier au sein de la cavité pelvienne.Il donne également quelques astuces pour réussir à visualiser cette cavité pelvienne bien à l'abri entre le rachis et les os du bassin.La cavité pelvienne foetale contient les voies urinaires et génitales du foetus ainsi que les voies digestives basses.Devant une grosse vessie ou une très grosse vessie on pourra évoquer un syndrome de Prune Belly avec cryptorchidie bilatérale, un syndrome des Valves de l'urètre postérieur, un kyste allantoidien.Devant une urétérocèle, uni ou bilatéral, il faut penser à regarder les reins sus-jacents et rechercher un système double (avec abouchement ectopique de l'uretère)Une image en grelot devant la verge évoque une dilatation de l'urètreSavoir penser au syndrome microcolon mégavessie (aide de l'iRM)Chez une petite fille les kystes ovariens sont uni ou bilatéral, avec un contenu anéchogène ou hématique, avec parfois un niveau liquide des trabéculations signes d'une hémorragie intrakystique.Passage en revue de toute la pathologie cloacale ou du sinus uro-génitalAttention au diagnostic différentiel de la méningocèle antérieure.La présence d'entéro-lithiases signe la fistule uro-digestive.Les reins peuvent être pelviens. Le colon peut être hyperéchogène dans la cystinurie lysinurie.Attention aux malformations ano-rectales hautesAttention à l'extrophie vésicale
Le Dr Fred AVNI reprend les différentes hypothèses étiologiques cherchant à expliquer le syndrome ou séquence de Prune Belly.A partir d'illustrations postnatales il énumère les signes échographiques à rechercher en antenatalIl aborde enfin la prise en charge post natale et le devenir de ces enfantsLa définition du SPB associe- une hypoplasie musculo-aponévrotique de la paroi abdominale- des malformations des voies urinaires avec mégavessie, urétéro-hydronéphrose, dilatation de l'urètre postérieur, perméabilité de l'ouraque- et une cryptorchidie bilatéraleL'étiopathogénie est discutée- théorie de l'obstruction sous vésicale anatomique ou fonctionnelle- hypoplasie prostatique- défaut de développement du mésoderme secondaire à une agression externe- hypertrophie avec régression incomplète de l'allantoideLe diagnostic antenatal associe- mégavessie flasque oblongue à paroi fine- dilatation des voies urinaires- persistance du canal de l'ouraque- oligohydramnios avec risque d'hypoplasie pulmonaire- redondance de la paroi abdominale (plis)Le diagnostic différentiel- Valves de l'Urètre Postérieur (VUP)- mégavessie microcolon- pseudo mégavessie- mégauretère par refluxLa prise en charge postnatale est compliquée, la mortalité est importante, avec risque d'hypoplasie pulmonaire, de dysplasie rénale, d'insuffisance rénale. Il existe des malformations associées.Au total: il s'agit d'un mystère embryologique provenant sans doute d'une maladie du mésoderme, qui présente des signes écho spécifiques, dont la prise en charge est complexe et multidisciplinaire
JM Levaillant, à travers un reportage, nous montre les débuts de l'échographie et la "vraie vie" de la pratique de l'échographie obstétricale et gynécologique.
Exposé qui envisage la façon de composer avec l'incertitude que nous connaissons en diagnostic prénatal, à travers l'analogie entre les augures de l'Antiquité et les échographistes. Le savoir s'oppose à l'incertitude en apportant des réponses mais en provoquant de nouvelles questions. Références dans cet exposé à Spinoza, Shakespeare (les mauvaises nouvelle se disent quand le destinataire est capable de les recevoir) , Plutarque. Intérêt de l'anticipation dans l'établissement du pronostic, amener les parents à envisager les scénarios de vie du foetus s'il devient enfant...
L'oratrice, le Dr ME Costes s'est interessée à la nutrition parentérale des pathologies digestives dites du syndrome du grêle court (GC)Qu'il s'agisse d'atrésies du grêle uniques ou multifocales, de laparoschisis ou d'omphalocèles.L'amélioration du diagnostic antenatal et la meilleure prise en charge post-natale en centre spécialisé ont fait progresser le pronostic.L'équipe du Dr Costes a croisé les données des registre PACA des malformations digestives avec celles des données du centre de nutrition parentérale pédiatrique à domicile (NPD)Il s'agit d'une étude rétrospective sur une période de 10 ans entre 2005 et 20151- le laparoschisis a un DAN dans 100 % des cas, la durée moyenne de NPD est de 52 jours2- l'omphalocèle a un DAN dans 50% des cas, les autres cas étant des omphalocèles mineures. Attention dans 50% des cas il existe une malformation associée. La durée moyenne de NPD est de 35 jours3- dans les atrésies du grêle, le DAN est fait dans 17 cas sur 22. Dans ces cas le DAN est difficile, tardif et non spécifique. La durée moyenne de NPD est de 32 jours.Au total La durée moyenne de nutrition parentérale peut être longue et les parents semblent ne pas y être suffisament préparésLa morbi-mortalité n'est pas négligeableEt certaine NPD peuvent durer de 2 à 4 ans
Cet exposé a pour but de montrer des images thoracotomie-abdominales inhabituelles et d'essayer de montrer ,pour chacun de ces 4 cas cliniques ,comment l'analyse séméiologique échographique , l'analyse évolutive des images au fil du temps et de la contribution apportée par les examens complémentaires (IRM par exemple) , va pouvoir nous permettre d'avancer des hypothèses diagnostiques qui parfois d'ailleurs ne seront vraiment révélées qu'en post-natal. Ces analyses nous permettent de cheminer avec les parents inquiets et avides de renseignements tout au long de la grossesse .Les 4 cas présentés ici sont ceux :-d'un pneumoblastome pulmonaire adressé en échographie de référence pour suspicion de CPAM (MAKP)et donc le séméiologie échgraphique ne correspond pas à un aspect de MAKP-d'une séquestration pulmonaire sous-diaphragmatique gauche versus aspects de neuroblastomes de la surrénale gauche-d'une anomalie positionnelle de l'estomac qui va nous conduire à un diagnostic d'hétérodoxie gauche avec retour azygos et mal rotation intestinale-d'une CPAM ( anciennement MAKP) droite atypique , microkystique , avec communication bronchique avec métaplasie mucineuse sans lésion invasive à la naissance mais à surveiller en post-natal
Le Pr Laurent Guibaud met en lumière le syndrome PHACE qui est un syndrome neuro-cutané qui associe - un hémangiome - à des malformations vasculaires ou oculaires. IL s'agit d'un hémangiome facial segmentaire étendu à un ou plusieurs dermatomes, involutif, tubéreux.L'expressivité phénotypique est variable.La conférence de consensus fixe le diagnostic devant l'association:- d'un hémangiome de plus de 5 cm associé à 1 signe Majeur ou à 2 signes mineurs.Les signes majeurs sont des atteintes des artères cérébrales ou cervicales, ou de l'aorte ou des atteintes oculairesParfois, comme c'est le cas en antenatal, le syndrome PHACE peut être suspecté devant l'existence de deux signes majeurs puisque l'hémangiome ne se voit pas.Dans leur série de 26 cas d'hypoplasie cérébelleuse unilatérale- il y avait 4 syndrome PHACE- dans tous ces cas, il y avait une lésion kystique en regard du petit hémisphère cérébelleuxDans ce cas il faut s'attacher à rechercher des anomalies vasculaires cérébrales, cervicales, aortique ou oculaire associéesL'angio-IRM en post-natal permet le diagnostic de ces anomalies vasculairesMais faut-il faire le diagnostic de syndrome PHACE en antenatal?- du côté de l'hémangiome? OUI car il permet de guetter l'apparition de l'hémangiome et de mettre en place un traitement préventif- du coté malformatif? la sévérité est variable et le diagnostic est discutable s'il débouche sur une demande d'IMG.La conclusion est que:- ce qui est techniquement faisable n'est pas toujours éthiquement souhaitable
Après une belle animation résumant l'embryologie placentaire et le rappel de son rôle durant la grossesse, A.E. MILLISCHER aborde les différentes anomalies placentaires : 1) d'implantation ; 2) du tissu placentaire ; 3) des échanges villositaires ; 4)de la mise en place de la vascularisation de la plaque basale. l'absence de réelle traduction morphologique des dysfonctionnements placentaires explique que les pathologies d'implantation et fonctionnelles sont sous-estimées et sous-diagnostiquées. D'où l'intérêt des diverses techniques d'IRM qui devraient nettement améliorer le diagnostic des anomalies placentaires.
Le Dr David Geneviève plaide pour une meilleure connaissance de la génétique même si c'est difficile et même si elle évolue très vite.En matière de Diagnostic antenatal la génétique apporte le diagnostic mais pas le pronostic de l'enfant à naitre et a des implications pour la grossesse en cours mais aussi pour les grossesses futures.En effet: - devant une tétralogie de Fallot, le pronostic n'est pas le même si on est dans le cadre d'une trisomie 21 , d'un syndrome de Di George ou d'un syndrome d'Alagille- devant une agénésie des canaux semi-circulaires, il existe d'autres causes que le syndrome CHARGE.Les progrès de la génétique vont très vite avec le séquençage de nouvelle génération, le Whole exon, le Whole génome, la révolution de l'ADN foetal dans le sang circulant de la mère.Que faire devant les découvertes fortuites? Vis à vis de la mère? vis à vis de l'enfant?exemples: gène BRCA1, gène du QT longLa découverte d'une leucémie chez la mère au cours d'un DPNI?Cependant la découverte d'une mutation et de son polymorphisme peuvent permettre quand même de donner le pronostic en plus du diagnostic.Les progrès en génétique sont considérables, ils peuvent être anxiogènes pour les parents.Une façon de rappeler l'influence des facteurs environnementaux sur le foetus.
