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Le Pr Laurent Guibaud nous propose une série "d'outils" pour permettre de qualifier d'ISOLEE une ventriculomégalie (VMG)Au delà de la classification habituelle en mineure (10-12 mm) modérée (13-15mm) ou sévère auquel il faut préférer importante(>à 15 mm), et en rappelant les repères anatomiques stricts de la mesure, le Pr Guibaud donne les principales étiologies: malformatives, clastiques, tumorales ou syndromiques.Outil n°1 : le profil obstructif avec augmentation du PC, rupture septale, diminution des espaces péri-cérébraux (EPC) avec un signe important à rechercher qu'est la dilatation du recessus supra-pinéal (ex sténose de l'acqueduc)Outil n°2: le profil clastique dans les pathologies unilatérales ou asymétriques avec dysmorphie du ventricule (ex sténose d'un trou de Monroe)Outil n°3: suivi du sens d'écoulement du LCR de haut en bas qui si elle est perturbée donne des VMG précoces et sévères.Mesurer le diamètre transverse du cervelet (DTC), regarder les thalami (ex rhombencéphalosynapsis)Outil n°4: la vallée sylvienne qui si elle est dysmorphique permet de diagnostiquer les polymicrogyriesOutil n°5: la paroi ventriculaire avec étude de son aspect, de sa lumière, de la zone périventriculaire qui peut être hyperéchogène (ex CMV)Outil n°6: les espaces péricérébraux à regarder devant une anomalie de la biométrie céphalique macro ou microcéphalie (macrocranie familiale, syndrome de Sotos, lyse cérébrale)Outil n°7: le contexte familial, les facteurs de risque, la pathologie induite par la grossesseAu total 7 outils permettant d'éliminer les pathologies associées aux VMG avec un bilan biologique adapté qui permettra de parler de VMG isolée de bon pronostic7 outils répartis en 2 groupesLe premier groupe est celui de l'analyse des structures anatomiquesLe deuxième groupe est celui des mécanismes physiologiques d'écoulement du LCREdito de l'UOG july 2015
Une très belle présentation du Pr Yves Ville de Necker, qui fait un rappel sur le devellopement et les indications de la chirurgie foetale.D'une chirurgie à utérus ouvert au debut,à une chirurgie à utérus fermé grâce à la foetoscopie. cette technique necessite une equipe multidisciplinaire en per-opératoire. Aujourdhui les indications à cette chirurgie sont larges: traitement du syndrome transfuseur transfusé, de l'hernie de coupole diaphragmatique, des uropathies obstructives et des defauts de fermeture du tube neural.
La première partie de cet exposé décrit l'embryologie complexe de la langue, son innervation motrice et sensorielle particulièrement riche sous la dépendance de multiples nerfs crâniens (V, VII, IX, X, XII). Il précise les rapports anatomiques de la langue.La seconde partie précise l'étude échographique, statique et dynamique de la langue, montre la localisation de l'os hyoïde, la dynamique oro-pharyngée. Elle aborde différentes pathologies.
JM Levaillant, à travers un reportage, nous montre les débuts de l'échographie et la "vraie vie" de la pratique de l'échographie obstétricale et gynécologique.
Le Dr Fred AVNI reprend les différentes hypothèses étiologiques cherchant à expliquer le syndrome ou séquence de Prune Belly.A partir d'illustrations postnatales il énumère les signes échographiques à rechercher en antenatalIl aborde enfin la prise en charge post natale et le devenir de ces enfantsLa définition du SPB associe- une hypoplasie musculo-aponévrotique de la paroi abdominale- des malformations des voies urinaires avec mégavessie, urétéro-hydronéphrose, dilatation de l'urètre postérieur, perméabilité de l'ouraque- et une cryptorchidie bilatéraleL'étiopathogénie est discutée- théorie de l'obstruction sous vésicale anatomique ou fonctionnelle- hypoplasie prostatique- défaut de développement du mésoderme secondaire à une agression externe- hypertrophie avec régression incomplète de l'allantoideLe diagnostic antenatal associe- mégavessie flasque oblongue à paroi fine- dilatation des voies urinaires- persistance du canal de l'ouraque- oligohydramnios avec risque d'hypoplasie pulmonaire- redondance de la paroi abdominale (plis)Le diagnostic différentiel- Valves de l'Urètre Postérieur (VUP)- mégavessie microcolon- pseudo mégavessie- mégauretère par refluxLa prise en charge postnatale est compliquée, la mortalité est importante, avec risque d'hypoplasie pulmonaire, de dysplasie rénale, d'insuffisance rénale. Il existe des malformations associées.Au total: il s'agit d'un mystère embryologique provenant sans doute d'une maladie du mésoderme, qui présente des signes écho spécifiques, dont la prise en charge est complexe et multidisciplinaire
Le Dr Marc Althuser après un bref mais complet rappel embryologique expose de façon très imagée les pathologies que l'échographie peut identifier au sein de la cavité pelvienne.Il donne également quelques astuces pour réussir à visualiser cette cavité pelvienne bien à l'abri entre le rachis et les os du bassin.La cavité pelvienne foetale contient les voies urinaires et génitales du foetus ainsi que les voies digestives basses.Devant une grosse vessie ou une très grosse vessie on pourra évoquer un syndrome de Prune Belly avec cryptorchidie bilatérale, un syndrome des Valves de l'urètre postérieur, un kyste allantoidien.Devant une urétérocèle, uni ou bilatéral, il faut penser à regarder les reins sus-jacents et rechercher un système double (avec abouchement ectopique de l'uretère)Une image en grelot devant la verge évoque une dilatation de l'urètreSavoir penser au syndrome microcolon mégavessie (aide de l'iRM)Chez une petite fille les kystes ovariens sont uni ou bilatéral, avec un contenu anéchogène ou hématique, avec parfois un niveau liquide des trabéculations signes d'une hémorragie intrakystique.Passage en revue de toute la pathologie cloacale ou du sinus uro-génitalAttention au diagnostic différentiel de la méningocèle antérieure.La présence d'entéro-lithiases signe la fistule uro-digestive.Les reins peuvent être pelviens. Le colon peut être hyperéchogène dans la cystinurie lysinurie.Attention aux malformations ano-rectales hautesAttention à l'extrophie vésicale
Le Pr Marc Zerah évoque les lésions médullaires.1ère partie:M. Zerah insiste sur la nécessité d'un diagnostic précis par l'imagerie (écho en 1ère ligne) IRM et la biologie, tout en soulignant la difficulté d'établir un pronostic pour ces enfantsLes tentatives de diagnostic précoce sont nécessaires: au 1er trimestre petit BIP, rapport BIP sur DAT.Deux images sont normales: le kyste du filum et le ventricule du filum.Tout repose sur le caractère ouvert ou fermé de la lésion.La myéloméningocèle (MMC) est une lésion ouverte non recouverte par la peau, associée à une déformation du crâne, et à malformation d'Arnold Chiari.Ses Conséquences sont le retard mental, l'hydrocéphalie, la malformation d'AC et les troubles moteurs et sphinctériensPour Marc Zerah, Il n'y a pas de MMC sans malformation d'Arnold Chiari. Cette dernière est rarement symptomatique à la naissance.Ce qui permet au chirurgien de donner un pronostic moteur, c'est le niveau osseux de la lésion.(Une diapo rappelle le niveau de terminaison du cône médullaire au cours de la gestation)En dessous de S1, l'enfant marcheraEntre L5 et S1 la marche est difficile et le pied est déformé.Au niveau de L4 la marche est difficile (quadriceps atteint, impossibilité de verrouiller le genou)Au dessus de L2 l'enfant ne marchera pasTous les autres dysraphismes fermés (recouverts par la peau) sont de bon pronostic à 70/80%. Il n'y a jamais d'urgence néonatale.Ces enfants auront une écho à la naissance, une IRM à 3 mois, certains ne seront jamais opérés, et 80/90% iront bien à l'âge adulte.2è partie:M.Zerah rappelle la chronologie des évènements qui ont amené à la chirurgie in utero de la MMC.L'étude MOMS (Managment of Myelomeningocele study) et l'essai PRIUM.Il donne les résultats de leur expérience, parle de la recherche en cours. En conclusion, il insiste sur la nécessité d'un diagnostic échographique précoce, la précision du niveau osseux de la lésion.Attention aux formes syndromiques et au diagnostic différentiel de la LDM.
Le docteur Caroline Raynal explique assez simplement pour un auditoire d'échographistes, les méthodes utilisées pour tenter d'établir un pronostic à partir d'un génotype codant pour un phénotype donné.Une enquête a été faite sur les variants de la mutation du gène CFTR qui code pour une protéine permettant le transport trans-membranaire des ions chlorure. En 2015 environ 2000 variations du gène CFTR étaient connues.54% de ces variations sont véritablement pathogènes13% sont neutres33% sont non classées (variabilité des signes cliniques inconnue)Les signes cliniques de la Mucoviscidose recouvrent un large spectre qui va du- CFTR related disorders à la Mucoviscidose classique en passant par les mucoviscidoses atypiques: absence bilatérale des canaux déférents, pancréatite aigue ou chronique isolée, symptômes pulmonaires (DDB) ou ORL (sinusite, polypose)L'impact fonctionnel du variant a été réparti en 6 classes pour tenter d'approcher le pronosticLes classes I à III sont liées à des mucoviscidoses sévèresLes classes IV à VI sont liées à des mucoviscidoses à large spectre avec impact modéréQu'en est il du génotype?La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Pour être malade le foetus doit être porteur de 2 allèles mutés, qui peuvent porter des variations différentes voire plusieurs variations sur un même allèle.Le Dr Raynal explique l'effet de l'allèle trans sur l'autre allèle. Là encore 4 classes ont été identifiées: A correspond aux Muco sévères, B aux formes modérées, A/B aux Muco à large spectre, C est la classe neutre qui ne donne aucun signe. De façon informelle la classe D serait celle des variants non classésIl existe une Banque de données moléculaires qui regroupe dans un laboratoire spécialisé àMontpellier, tous les patients, tous les variants, et un minimun d'indications cliniques pour chaque cas. Cette banque travaille à partir de ces données, de la bibliographie et des analyses informatiques et fonctionnelles en système vivant. Cela répond Oui/Non quant à l'impact du variant mais pas sur le coté modéré ou sévère de la maladie.En conclusion: le phénotype est clairement lié au génotype, mais il peut exister des surprises quant à l'évolution clinique du patient.Cela est du à des gènes modulateurs, modificateurs, à l'environnement (médicaments alimentation pollution) qui influe sur l'épigénétique et les micro ARN
Le Dr Fournier Favre reprend l'histoire de la maladie et fait le point en 2015 sur les progrès dans la prise en charge. Il nous renseigne aussi sur l'état de la recherche.La mucoviscidose est la maladie Autosomique Récessive la plus fréquente en Europe.Connue depuis le moyen âge (maladie du baiser salé) jusqu'à la découverte en 1989 du gène codant pour la protéine CFTR, en passant par le test de la sueur et le dépistage systématique à la naissance mis en place en 2001/2002.Il existe une amélioration réelle de la survieEn 2013: 50% des malades ont atteint l'âge adulte, en 2015 l'espérance de vie est de 50 ans, le taux de mortalité en 2012 est de 10/1000 et l'âge moyen au décès est compris entre 27 et 32 ans.Il existe environ 2000 mutations du gène CFTR avec différents phénotypes associés à des formes sévères jusqu'à des formes de découverte fortuite à l'âge adulte sur une asthme ou une infertilité masculine.Les CRCM (centre de référence pour la prise en charge de la mucoviscidose) avec les réseaux de soins et les associations de parents ont contribué à cette amélioration de la qualité de vie.Les recommandations de bonnes pratiques sont sorties en 2014L'avenir est représenté par la Prise En Charge des causes.Il existe un traitement oral: le IVAFactor ou Kalidéco qui "guérit" les malades porteurs de la mutation G551D et de 5 autres (mutations rares malheureusement)L'espoir reposedonc sur la recherche de la restauration de l'activité de la protéine CFTR.
Le Dr Marie Edith Coste nous parle de l'expérience de la région PACA dans le syndrome du grêle court.Ce syndrome du grêle court peut être secondaire à - des atrésies du grêle segmentaire ou multifocale (apple peel syndrome)- à des laparoschisis ou- à des omphalocèlesLe pronostic de ses malformations s'est amélioré grâce au DAN, à la prise en charge précoce en centre spécialisé, avec une meilleure réanimation et une meilleure prise en charge pédiatriquePour cette étude, en région PACA, l'équipe du Dr Coste a croisé le registre des malformations digestives de diagnostic antenatal et le registre des nutritions parentérales à domicile (NPD) entre 2005 et 2015.210 enfants atteints de malformations digestives de DAN dont 81 cas de laparoschisis, 64 cas d'omphalocèle et 65 cas d'atrésie intestinale avec dans l'autre registre 86 enfants en nutrition parentérale à domicile.Les résultats de ce recoupement sont détaillés par l'oratrice8% de mortalité, 30 % d'enfants en NPD pour une durée supérieure à 2 ans et 18% pour une durée supérieure à 4 ans.Attention il existe également des possibilités de syndrome de grêle court post chirurgicaux et/ou avec des troubles de la motricité digestive- les laparoschisis ont été diagnostiqués en antenatal dans 100% des cas, 67 % ont bénéficié d'une fermeture primitive, 57 % n'ont eu aucune complication, le taux de complication augmente avec la nécessité de réintervention. La durée moyenne d'hospitalisation est de 52 jours, et le pronostic est surtout lié à l'ischémie postnatale- les omphalocèles ont dans 50% des cas des malformations associées ou des anomalies chromosomiques, 10% de mortalité post natale, la durée moyenne de séjour est de 35 jours. l'intérêt du DAN est donc la recherche des anomalies associées- l'atrésie de grêle présente 9% de mortalité et une morbidité élevée. La durée moyenne d'hospitalisation est de 32 jours. Elle représente la première cause de nutrition parentérale à Domicile, le diagnostic antenatal est souvent tardif.Au totalLe pronostic des grêles courts s'est beaucoup amélioré, il reste marqué d'une morbidité non négligeable avec des parents pas assez souvent préparés à la longueur de l'hospitalisation
Elisabeth Bensaid nous rappelle la Gestion De Risque dans l'obésité des femmes enceintes.Dans 1 cas sur 7 l'obésité est à l'origine d'une erreur de prise en charge du foetus ou de la mère.Rappel de la définition OMS de l'obésité par l'IMC. Les problèmes surgissent essentiellement au dessus de 35 15% de femmes obèses en France soit 10% de femmes enceintes obèses.Ces femmes sont sujettes à des complications maternelles : Pré Eclampsie, Diabète Gestationnel, HTA, dysfonction cardiaque, augmentation du taux de césarienne donc augmentation du nombre de cicatrices utérines.Le risque de malformation foetale est plus élevé chez le foetus de la femme obèse (Spina Bifida, cardiopathie surtout droite et cono-troncale, omphalocèle)Le risque de macrosomie foetale est plus élevé et l'échographie se trompe sur l'Estimation de Poids Foetal (EPF)Enfin il faut réduire les risques liés à l'environnement lors d'une échographie de femme obèse (téléphone, prise de rendez vous, fatigue du professionnel)Il y a une augmentation du risque médico-légal lors de l'échographie d'une femme obèse enceinte.Les solutions (Solutions Sécurité Patientes: SSP)- informer la patiente des difficultés et recueillir son consentement signé- Optimiser l'échographie du 1er trimestre et tenter de voir un maximum de choses: paroi abdominale, coeur, extrémités, cerveau- Utiliser le ZOOM et les Harmoniques machine- Rechercher la meilleure fenêtre acoustique: utiliser les différentes positions de la patiente et les sites facilitateurs: DLG, DLD, péri-ombilical, flanc, pelvis, sonde endovaginale- le compte Rendu échographique doit mentionner les difficultés (IMC, Epaisseur traversée) et bien signaler ce qui n'a pu être vu et qui doit être contrôler, signaler les facteurs aggravants (myomes), la majoration du temps d'examenTous ces éléments dans le but de l'établissement d'un scoreEt surtout partager nos expériences et déclarer nos EPR (évènements porteurs de risque) et EIG (évènements indésirables graves)
