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Femme de 37 ans à utérus cloisonné, première grossesse. A 22 SA biométrie céphalique inférieure au 3è percentile, avec caryotype normal. A 35 SA demande d’IMG des parents et naissance d’un enfant avec turricéphalie sans craniosténose et un pariétal foramina. Quel diagnostic défect osseux+ défaut cerebelleux ? Quel phénotype ?
Une masse abdominale doit être localisée , au dépens d’un organe , ou , intra péritonéale , rétropéritonéales ou pelvienne en étudiant ses rapports et le déplacement des structures de voisinage. L’IRM peut être utile pour mieux apprécier les rapports et en cas de masse volumineuse. Son échostructure, sa paroi , sa vascularisation seront précisés .De nombreuses images illustrent recherche et l’auteure présente sous forme d’organigramme synthétique en fonction des critères retrouvés une aide au diagnostic en fonction de la fréquence et de la date de survenue.
Topo en 3 parties : But des arrêtés Aspects techniques de mesure de la nuque et de la clarté nucale.Calcul de la MOM et données statistiques expliquées. L'auteur insiste sur le fait qu'il s'agit d'un dépistage national avec des normes de qualité obligatoires. Parallèle avec le dépistage mammographique.
Madame Fanny Bajolle, aborde en une demi heure, après un bref rappel d'embryologie, les différents types de malformations cardiaques, les principes de diagnostic morphologique post natal par l'analyse des dysmorphies faciales entre autres.Chaque grand syndrome est détaillé, puis un regroupement des signes de dysmorphie, comme porte d'entrée du diagnostic puis une synthèse en fonction de la porte d'entrée cardiologique.
Bernard BENOIT nous dresse un inventaire exhaustif de ce que l'on peut attendre du 3D pour l'étude du squelette foetal. Sur le plan technique le 3D mode-transparence permet une exploration plus optimale que le 2D. Beaucoup d'aspects physiologiques et pathologiques sont abordés : Dans certains cas le 2D est suffisant, mais le 3D obtient des informations inégalées dans certains domaines comme l'étude des sutures par exemple. La meilleure période est celle du 2ème T, car au 3 ème T le scanner hélicoïdal devient la référence. Un topo à visionner aussi bien par les néophytes que par les experts pour la qualité et la richesse des images.
L'auteur parle de la spécificité et de la sensibilité des courbes biométriques pour le diagnostic du RCIU. L'enjeu est majeur pour réduire les complications graves en terme de morbidité mais aussi les faux positifs inducteurs d'anxiété avec des courbes customisées. Il est par ailleurs impossible de se passer du doppler pour surveiller ces foetus présumés hypotrophes : doppler utérin au 1 er et 2 ème T, artère ombilicale, cérébrale, redistribution, dopplers veineux, aorte.
Bensman aborde la prise en charge post-natale des uropathies diagnostiquées en anté-natal : dysplasie multikystique, dilatation pyélique, valves de l'urèthre postérieur, dilatation urétéro-pyélocalicielle. Les pronostics et investigations nécessaires en post-natal sont passés en revue avec la scintigraphie, l'UIV, la cystographie rétrograde et l'échographie. Ce topo confirme la difficulté de superposition entre les pronostics anté et post-nataux.
Olivier PICONE présente un cas clinique d'insertion anormalement basse de la moelle, c'est à dire de moelle attachée basse sur un air d'harmnonica d'"Il était une fois dans l'ouest".L'auteur nous dit comment aller plus loin dans le diagnostic avec le spectre possible d'un Curarino.
A KITZIS propose un état des lieux sur le dépistage des hétérozygotes pour la mutation du gêne CFTR. Initiation à la génétique avec de nombreux arbres généalogiques et stratégies d'étude des mutations du gêne CFTR en dépistage prénatal. Par ailleurs grand débat éthique sur l'interêt du dépistage des sujets hétérozygotes dans la population générale. La France doit elle changer de politique ?
