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Observation d'hypoplasie du coeur droit dont le dépistage précoce est dû à une clarté nucale augmentée. Dès 18 SA le diagnostic probable d'atrésie tricuspide et pulmonaire avec récidive familiale est posé.
Le but est d’établir une classification la plus exhaustive en partant de deux catalogues de codage, la SIN 10 et l’épi CC.Etude des avantages et inconvénients des deux techniques de codage. Mise en place d’une classification adaptée au besoin des cardiopédiatres, dite classification anatomique clinique des cardiopathies congénitales en dix grands groupes de cardiopathies.
Cet exposé, fait au club de Médecine Foetal en 2016 explique la mise en place en 2016 du test génétique non invasif dans le réseau de santé périnatale d'Auvergne. Il détaille le budget de la mise au point technique, les indications retenues : -Risque > 1/1000, femme de plus de 38 ans avec grossesse de diagnostic tardif sans dépistage, translocation robertsonnienne concernant le chromosome 21, les grossesses gémellaires, les marqueurs hors bornes, les antécédents d'aneuploïdie portant sur les chromosomes 13, 18 21.Il détaille les informations patientes et s'interroge sur les intervenants pouvant délivrer l'information.Protocole débutant donc encore sans résultat exploitable au moment de son exposé.
Sur la base d'une étude multicentrique menée entre 2009 et 2016 qui a rassemblé 16 fœtus ayant eu un examen fœtopathologique et un diagnostic moléculaire de syndrome de Noonan, Eve Mousty rappelle la génétique, la clinique et détaille les circonstances de découverte de ce syndrome (hyperclarté nucale et nuque épaisse, anasarque, malformation, cardiomyopathie, ou formes asymptomatique).
Problématique de l'alimentation du nouveau-né atteint de pathologies impactant sa nutrition: atrésie de l'œsophage, reflux gastro-œsophagien, atrésie jéjuno-iléale, VACTERL, Duplication digestive, obstruction duodénale, volvulus. Après intervention chirurgicale la longueur du grêle fonctionnel, le risque infectieux et les complications hépato-biliaires sont déterminants pour le pronostic.
Il s'agit du report d'une étude préliminaire destinée à évaluer les performances de ce dépistage dans une population de grossesses triples : 1) sensibilité et spécificité, valeurs prédictives positive et négative ; 2) médiane de la fraction foetale ; 3) taux de non rendus. Le nombre de cas inclus étant insuffisant, l'étude se poursuit actuellement.
Les analyses biochimiques portent sur des dosages dans des liquides (LA, Urine, Kystes, ascite) plutot que sur le sang. La cinétique des variations des dosages des principaux éléments est indispensable au diagnostic de lésion ou du niveau d’anomalie du tube digestif. Perspectives d’avenir pour l’atrésie de l’œsophage.
Les troubles musculo-squelettiques sont fréquents chez les échographistes, l’auteur nous rappelle les postures à eviter et les bons gestes.
